這個(gè)世界千奇百怪，各種各樣的疾病圍繞在我們的生活當(dāng)中，有些病甚至都沒聽說過，但是一旦得上這些毛病將會(huì)是痛苦不堪，比如說戈謝病，很多人都不知道這是個(gè)啥吧，這也是屬于重大疾病中的一種，典型癥狀就是會(huì)導(dǎo)致脾臟腫大，怎么回事呢？來一起看看。>>>肝不好的人身體這物特別多

49歲女子肚子大得像懷雙胞胎，其實(shí)是巨大脾臟，原因在于患了一種罕見病。

近日，王女士住進(jìn)病房。在她如孕40周的肚子里，孕育的不是一個(gè)新生命，而是腫大的脾臟。原來她患的是一種罕見病——“戈謝病”，目前浙江省確診僅14例，全國(guó)確診患者僅300余例。

一年治療費(fèi)需200萬元

王女士49歲，是寧波人。8年前，她發(fā)現(xiàn)腹部開始隆起。難道懷孕了？檢查結(jié)果卻是空歡喜一場(chǎng)。

然而，肚子越來越大，四肢卻更纖細(xì)，人總是沒力氣，同時(shí)還伴有嚴(yán)重的貧血。王女士先后到寧波、上海等多家醫(yī)院就診。

檢查結(jié)果發(fā)現(xiàn)，隆起的肚子里裝的是腫大的脾臟，并且在骨髓中找到了大量戈謝細(xì)胞，葡萄糖腦苷酯酶嚴(yán)重降低，王女士被診斷為“戈謝病”。

2014年，王女士經(jīng)人介紹到浙大一院就診，因?yàn)檎愦笠辉菏钦憬『币姴≈付ㄡt(yī)院，設(shè)有罕見病?？?。接診她的是血液科、骨髓移植中心鄭偉燕副主任醫(yī)師。

鄭偉燕醫(yī)生告訴記者：“戈謝病是一種非常罕見的脂質(zhì)貯積癥，因體內(nèi)缺乏一種酶，導(dǎo)致葡糖腦苷脂酶的催化功能和穩(wěn)定性下降，使大量的葡糖腦苷脂在肝、脾、骨骼、肺和腦組織蓄積，導(dǎo)致受累臟器腫大，功能異常?！?/p>

對(duì)于王女士病情來說，最有效的方法是酶替代療法，而這種療法的特效藥非常昂貴，一年的藥費(fèi)在200萬元左右。

切除的脾臟重達(dá)10公斤

這對(duì)于不夠富裕的王女士一家簡(jiǎn)直就是天文數(shù)字，因此，8年來，她只是輸輸血、止止痛，腹部越來越腫脹。

到了今年4月，王女士已病入膏肓，全身疼痛。巨大的脾臟頂?shù)搅诵厍焕?，使她根本躺不下來，徹夜坐在椅子上。用她丈夫的話說：“再等下去，就是死路一條了?！?/p>

走投無路時(shí)，浙大一院骨髓移植中心黃河教授、蔡真教授綜合評(píng)估后表示，能最快改善癥狀的是脾臟切除。但此時(shí)王女士的心肺功能欠佳，手術(shù)風(fēng)險(xiǎn)極大。鄭偉燕醫(yī)生申請(qǐng)了浙大一院MDT中心，協(xié)調(diào)多科專家一起為她進(jìn)行會(huì)診。

不久前，王女士接受了“脾切除術(shù)”，切除的脾臟重達(dá)10公斤，相當(dāng)于兩個(gè)剛出生的正常寶寶。脾臟切除后，王女士的體重從52公斤一下降到了37公斤。

術(shù)后，王女士胸悶、腹脹等癥狀得到極大的緩解，她終于能夠平臥休息，像正常人一樣生活了。

王女士挺過了手術(shù)關(guān)，但接下來的治療還有很長(zhǎng)的道路。不過，得益于精準(zhǔn)扶貧政策，2016年戈謝病納入了浙江省醫(yī)保，她已經(jīng)能用上2萬元一支的特效藥。

戈謝病(GD)即葡糖腦苷脂病，是一種家族性糖脂代謝疾病，為染色體隱性遺傳，是溶酶體沉積病中最常見的一種。

葡糖腦苷脂是一種可溶性的糖脂類物質(zhì)，是細(xì)胞的組成成分之一，在人體內(nèi)廣泛存在。

由于葡糖腦苷脂酶的缺乏而引起葡糖腦苷脂在肝、脾、骨骼和中樞神經(jīng)系統(tǒng)的單核-巨噬細(xì)胞內(nèi)蓄積而發(fā)病，產(chǎn)生相應(yīng)的臨床表現(xiàn)。

戈謝病在世界各地均有發(fā)病。猶太人群發(fā)病率較高。我國(guó)在1948年首次報(bào)道以來，各地均有報(bào)告，尤其河北、山東、河南及遼寧病例報(bào)告較多。

戈謝病為常染色體隱性遺傳，致病基因位于1號(hào)染色體。目前發(fā)現(xiàn)位于染色體1q21的GBA基因點(diǎn)突變。

GBA基因可見到錯(cuò)義突變、剪接突變、轉(zhuǎn)移突變、基因缺失、基因與假基因融合等，導(dǎo)致葡糖腦苷脂酶的催化功能和穩(wěn)定性下降，使大量的葡糖腦苷脂在肝、脾、骨骼、肺和腦組織的單核-巨噬細(xì)胞中蓄積，形成典型的戈謝細(xì)胞。

不同的人種基因型的變異不同。少數(shù)患者可能為激活蛋白缺陷。

根據(jù)戈謝病發(fā)病的急緩、內(nèi)臟受累程度及有無神經(jīng)系統(tǒng)癥狀將其分為三種類型：慢性型(非神經(jīng)型、成人型、Ⅰ型)、急性型(Ⅱ型、神經(jīng)型)、亞急性型(Ⅲ型、神經(jīng)型)和亞急性型(Ⅲ型、神經(jīng)型)。

同時(shí)根據(jù)亞急性型臨床表現(xiàn)又分為Ⅲa、Ⅲb、Ⅲc。由于葡糖腦苷脂酶缺乏的程度不同，臨床表現(xiàn)會(huì)較大的差異。

主要表現(xiàn)

①生長(zhǎng)發(fā)育落后于同齡人，甚至倒退。

②肝脾進(jìn)行性腫大，尤以脾大更明顯，出現(xiàn)脾功能亢進(jìn)、門脈高壓。

③骨和關(guān)節(jié)受累，可見病理性骨折。

④皮膚表現(xiàn)為魚鱗樣皮膚改變，暴露部位皮膚可見棕黃色斑。

⑤中樞神經(jīng)系統(tǒng)受侵犯出現(xiàn)意識(shí)改變、語言障礙、行走困難、驚厥發(fā)作等。

⑥肺部受累有咳嗽、呼吸困難、肺動(dòng)脈高壓。

⑦眼部受累表現(xiàn)眼球運(yùn)動(dòng)失調(diào)、水平注視困難、斜視等。

檢查

1.血常規(guī)

多為輕至中度，正細(xì)胞正色素性貧血，血小板可輕度減少，淋巴細(xì)胞比值相對(duì)增多。

2.組織病理學(xué)檢查

骨髓細(xì)胞涂片的尾部找到戈謝細(xì)胞。戈謝細(xì)胞體積大，直徑約20～80μm，多呈卵圓形，含有一或數(shù)個(gè)偏心胞核，核染色質(zhì)粗糙，胞漿量多，呈淡藍(lán)色，充滿交織成網(wǎng)狀或洋蔥皮樣的條紋結(jié)構(gòu)。

細(xì)胞做糖原和酸性磷酸酶染色呈陽性。電鏡檢查可見細(xì)胞胞漿中有特異性的管狀的腦苷脂包涵體。在肝、脾及淋巴結(jié)中也可找到戈謝細(xì)胞。

3.β-葡糖腦苷脂酶活性測(cè)定

測(cè)定白細(xì)胞或培養(yǎng)的皮膚成纖維細(xì)胞中β-葡糖腦苷脂酶活性。

Ⅰ型酶活性相當(dāng)于正常人12%～45%;Ⅱ型酶活性極低，幾乎測(cè)不出;Ⅲ型酶相當(dāng)于正常人13%～20%。酶活性測(cè)定最好同時(shí)與患兒的雙親一起檢測(cè)更有意義。

4.X線檢查

典型的X線征象：長(zhǎng)骨骨髓腔增寬，普遍有骨質(zhì)疏松，股骨遠(yuǎn)端膨大，猶如燒瓶樣。常有股骨頸骨折或脊柱壓縮性骨折，肺部可見浸潤(rùn)性病變。

5.基因分析

通過基因突變型的分析可助診斷。6.生化檢查血清酸性磷酸酶增高。

治療

1.脾切除

適用于巨脾，伴脾功能亢進(jìn)者，年齡在4～5歲或5歲以上，可以改善臨床癥狀。對(duì)于Ⅰ型和Ⅲ型部分患者建議脾切除術(shù)。

2.酶替代治療

Ceredase基因重組的β-葡糖腦苷脂酶制劑，對(duì)于延長(zhǎng)患者壽命、提高生存質(zhì)量有顯著效果。絕大多數(shù)臨床癥狀改善，臟器不再繼續(xù)受累。主要用于戈謝?、裥椭委?。對(duì)Ⅲ型患者不是酶替代療法的適應(yīng)證。

3.基因治療

應(yīng)用造血祖細(xì)胞，成肌細(xì)胞移植，將GBA基因?qū)牖颊唧w內(nèi)，并通過其增生特性在體內(nèi)獲得大量含有GBA基因的細(xì)胞，產(chǎn)生具有生物活性的β-葡糖腦苷脂酶，起到持久治療作用。

4.對(duì)癥治療

包括支持、營(yíng)養(yǎng)、輸血等。對(duì)Ⅱ型患者還需止痛、解痙等。

結(jié)語：戈謝病聽起來好像有點(diǎn)奇怪的名字，絕大多數(shù)人可能聽都沒聽說這種病，但是它的危害卻是極大的，患上這個(gè)病的人會(huì)感覺到痛苦不堪，給生活和家庭都會(huì)帶來極大的不便，所以一定要多加注意了，本文給大家介紹了一些關(guān)于戈謝病的相關(guān)常識(shí)，可以看看。