可能有一些朋友會聽說過遺傳代謝病這樣的癥狀吧，但是真正了解遺傳代謝病的人肯定是不多的，畢竟遺傳代謝病并不是一種常見的疾病，我們周邊也很少有人患上遺傳代謝病，但是由于遺傳代謝病的危害性很大，所以我們還是有必要多了解一些關于遺傳代謝病的信息，下文我們介紹一下什么是串聯(lián)質(zhì)譜遺傳代謝病檢測。

遺傳代謝病(Inherited metabolic disorders， IMD)又稱先天性代謝缺陷(Inborn errors of metabolism， IEM)，是參與體內(nèi)代謝的某種酶、運載蛋白、膜或受體等的編碼基因發(fā)生突變，從而導致機體生化代謝紊亂，造成中間或旁路代謝產(chǎn)物蓄積，或終末代謝產(chǎn)物缺乏，引起一系列臨床癥狀的一組疾病。IEM可以表現(xiàn)為氨基酸、有機酸、脂肪、激素等先天性代謝缺陷。IEM多為常染色體隱性遺傳病，少數(shù)為常染色體顯性遺傳或X、Y連鎖伴性遺傳及線粒體遺傳等。

迄今發(fā)現(xiàn)的遺傳代謝病已有500余種，IEM不僅病種數(shù)量繁多、發(fā)病機理復雜，而且其臨床表現(xiàn)具有多樣性和缺乏特異性，臨床確認絕大多數(shù)依賴于對患兒體液中特異性異常代謝物質(zhì)的實驗室生化分析結(jié)果，或者進行酶學或基因分析。部分患兒在出生3-6個月內(nèi)開始發(fā)病，有的甚至到幾歲或十幾歲開始發(fā)病。過去，限于分析技術(shù)手段，臨床醫(yī)生往往難以作出具體病因診斷。傳統(tǒng)的輔助檢查手段也難以提供確診依據(jù)，所以此類疾病的具體病因診斷往往難度較大，許多患兒也因此錯過了最佳干預期而致愚、致殘、甚至致命。IEM危害嚴重，患兒大多預后不良，不僅給患者及其家庭造成極大的精神痛苦和經(jīng)濟負擔，而且對國家經(jīng)濟建設和社會發(fā)展產(chǎn)生嚴重負面影響。

串聯(lián)質(zhì)譜(MS/MS)能同時進行微量血中數(shù)10種代謝物分析，檢測出包括氨基酸、有機酸、脂肪酸氧化代謝紊亂在內(nèi)的40多種遺傳代謝病，它實現(xiàn)了由傳統(tǒng)新生兒篩查的“1種實驗-1個代謝產(chǎn)物-1種疾病”向“1種實驗-多個代謝產(chǎn)物-多種疾病”的轉(zhuǎn)變。

在上面的文章里面我們介紹了什么是遺傳代謝病，我們知道遺傳代謝病的危害性很大，所以我們有必要重視這種癥狀，孕婦要做好對于這種癥狀的檢測，上文為我們詳細介紹了什么是串聯(lián)質(zhì)譜遺傳代謝病檢測。