遺傳咨詢（genetic counseling）是通過咨詢醫(yī)生（counselor）與咨詢者（counselee）共同商討咨詢者提出的各種遺傳學(xué)問題和在醫(yī)生指導(dǎo)幫助下合理解決這些問題的全過程。在這一過程中，需要解答遺傳患者或其親屬提出的有關(guān)遺傳病病因、遺傳方式、診斷、預(yù)防、治療、預(yù)后等問題，估計(jì)親屬或再生育時(shí)該病的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)（率）（recurrent risk ）或患病風(fēng)險(xiǎn)，提出可以選擇的各種處理方案，供咨詢者作決策的參考。

遺傳咨詢是在一個(gè)家庭范圍內(nèi)預(yù)防嚴(yán)重遺傳病患兒出生最有效的程序。通過廣泛開展遺傳咨詢，配合有效的產(chǎn)前診斷和選擇性流產(chǎn)的措施，就能降低遺傳發(fā)病率，從而減輕家庭和社會(huì)的精神負(fù)擔(dān)和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，從根本上改善社會(huì)人口素質(zhì)，因而是我國目前一項(xiàng)十分重要而急需開展的工作。

第一節(jié) 如何開展遺傳咨詢

一、遺傳咨詢過程

遺傳咨詢的全過程是復(fù)雜的。一般不是一次咨詢可以解決全部問題，而往往需要通過多次反復(fù)的咨詢，才能回答咨詢者提出的有關(guān)遺傳病診斷、再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)、預(yù)后和治療等各種問題，并對(duì)處理方法作出抉擇。有時(shí)還需要對(duì)咨詢者進(jìn)行隨訪（隨訪咨詢），以了解咨詢效果，改進(jìn)工作。為了擴(kuò)大遺傳病的治療效果，甚至需要對(duì)其更多的家庭成員和親屬進(jìn)行了解和防治該種遺傳病的宣傳教育，以達(dá)到在更大范圍內(nèi)防治該病的目的。這種遺傳咨詢又稱為擴(kuò)大的家庭遺傳咨詢。在某些遺傳病的高發(fā)地區(qū)，結(jié)合遺傳病及其攜帶者的篩查，將能接受更為廣泛的咨詢，這也是一種擴(kuò)大了的遺傳咨詢。

二、遺傳咨詢門診

遺傳咨詢一般是在醫(yī)院的門診進(jìn)行，即建立一般遺傳咨詢門診或?qū)？七z傳咨詢門診（如優(yōu)生門診、神經(jīng)科遺傳咨詢門診、眼科遺傳咨詢門診等）。建立遺傳咨詢門診的先決條件是：

1．要有合格的遺傳咨詢醫(yī)師 這類醫(yī)生需要具有良好的道德素質(zhì)（對(duì)咨詢者要熱心，回答問題要有耐心，對(duì)患者要有同情心，對(duì)工作要有責(zé)任心），應(yīng)對(duì)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)理論有全面和較深入的了解，對(duì)輔助診斷手段及實(shí)驗(yàn)室檢測結(jié)果要能正確地判斷，并能對(duì)各種遺傳的風(fēng)險(xiǎn)作出恰當(dāng)?shù)墓烙?jì)。醫(yī)生最好還能對(duì)心理學(xué)有所認(rèn)識(shí)，這個(gè)要求是相當(dāng)高的。鑒于目前我國醫(yī)學(xué)遺傳教學(xué)尚未在高等醫(yī)學(xué)院校普及，以及現(xiàn)職臨床醫(yī)師普遍缺乏遺傳學(xué)的基礎(chǔ)的知識(shí)，因而近期一種可行的辦法是臨床醫(yī)師與醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)專業(yè)人員聯(lián)合開展遺傳咨詢門診工作。實(shí)踐證明，他們通過相互學(xué)習(xí)，取長補(bǔ)短，確能有效的解決遺傳咨詢等醫(yī)學(xué)院校醫(yī)學(xué)遺傳課程的教學(xué)以及挑選一批現(xiàn)職醫(yī)師進(jìn)行醫(yī)學(xué)遺傳理論知識(shí)的培訓(xùn)，將可以訓(xùn)練出一批合格的遺傳咨詢醫(yī)生。

2.要有一定條件的實(shí)驗(yàn)室及輔助性檢查手段，正確的診斷是進(jìn)行有效遺傳咨詢的關(guān)鍵。實(shí)驗(yàn)室除一般醫(yī)院常規(guī)化驗(yàn)外，還應(yīng)有細(xì)胞遺傳學(xué)、生化遺傳學(xué)及分子遺傳學(xué)等方面的檢測。輔助性檢查手段包括X線、超聲診斷、心電圖、腦電圖、肌電圖、各種內(nèi)窺鏡、造影技術(shù)、斷層掃描等。

3．要有各種輔助工作基礎(chǔ) 例如病案的登記，特別是婚姻史、生育史、家族史（包括繪制系譜圖）的記錄和管理；產(chǎn)前診斷必要的絨毛、羊水、胎血采集技術(shù)的配合；以及處理階段所需的避孕、流產(chǎn)、絕育、人工授精等手段。在目前我國的現(xiàn)實(shí)條件下，設(shè)立縣、市、省三級(jí)遺傳咨詢網(wǎng)，分別解決不同層次的問題比較可行。為了解決某些罕見疾病的診斷和產(chǎn)前診斷，還可以進(jìn)行省、市、自治區(qū)之間的交流與合作。

三、遺傳咨詢程序

咨詢者除一般性咨詢外，主要提出的問題是：①所患疾病是否遺傳?。竣谶@種病有無治療方法，預(yù)后如何？③對(duì)后代有無影響？這類問題的解決可循下列程序：

1．認(rèn)真填寫病歷 填寫詳細(xì)的按遺傳病歷需要而印制的咨詢病歷，并妥為保存，備后續(xù)咨詢用。

2．對(duì)患者作必要的體檢 根據(jù)患者的癥狀和體征，建議患者作進(jìn)一步的輔助性檢查及必要的實(shí)驗(yàn)室檢查（包括染色體、生化學(xué)以及基因分析），但不是每一個(gè)患者都要做每一項(xiàng)檢查，檢查項(xiàng)目應(yīng)有針對(duì)性。有時(shí)這類檢查還需擴(kuò)展到其一級(jí)親屬，特別是其父母。一般需要在第二次甚至第三次咨詢時(shí)才能根據(jù)病史、家族史、臨床表現(xiàn)及實(shí)驗(yàn)室和輔助性檢查結(jié)果作出初步診斷。在判定是否遺傳病或是哪種遺傳病時(shí)應(yīng)注意：①與后天因素引起的先天性疾病區(qū)別，這時(shí)往往要細(xì)查生產(chǎn)史（有無產(chǎn)傷、嬰兒窒息等）及妊娠期有無接觸過射線及有毒化學(xué)物質(zhì)及藥物？②無家族史不能排除遺傳病，一方面是因?yàn)殡[性遺傳病往往追溯不到家族史，另一方面也有可能患者為自然突變的受累者；③有些遺傳病是遲發(fā)的，甚至幾十歲才發(fā)病，對(duì)這些尚未充分有臨床現(xiàn)者，不應(yīng)倉促判定為非遺傳病；④對(duì)那些因某種原因而有意隱瞞病史者，醫(yī)生若有覺察后，應(yīng)有耐心地做充分的教育說服工作，以期獲得正確的診斷。

3．對(duì)再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)作出估計(jì) 由于部分遺傳病是致殘的、致愚的，甚至是致死的，故應(yīng)對(duì)那些要求生育第二胎的咨詢者作出再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)的估計(jì)（估計(jì)方法詳?shù)诙?jié)）。

4．與咨詢者商討對(duì)策 包括勸阻結(jié)婚、避孕、絕育、人工流產(chǎn)、人工授精、產(chǎn)前診斷、積極治療改善癥狀等措施。此時(shí)應(yīng)特別強(qiáng)調(diào)咨詢醫(yī)生只提出可供咨詢者選擇的若干方案，并陳述各種方案的優(yōu)缺點(diǎn)，讓咨詢者本人作出抉擇，而醫(yī)生不應(yīng)代替咨詢者作出決定。這是因?yàn)樵谔幚矸椒ㄉ贤嬖诙喾N選擇，各有利弊，而這種選擇又必須適應(yīng)社會(huì)、家庭及個(gè)人的不同要求。如果醫(yī)生將某種方法強(qiáng)加于人，必然會(huì)引起不愉快的后果。但對(duì)于我國婚姻法及優(yōu)生法規(guī)中帶有強(qiáng)制性的條例，咨詢醫(yī)生應(yīng)說服咨詢者按國家有關(guān)規(guī)定執(zhí)行。

5．隨訪和擴(kuò)大咨詢 為了確證咨詢者提供信息可靠性，觀察遺傳咨詢的效果和總結(jié)經(jīng)驗(yàn)教訓(xùn)，有時(shí)需要對(duì)咨詢者進(jìn)行隨訪，以便改進(jìn)工作。如果從全社會(huì)或本地區(qū)降低遺傳病發(fā)病率的目標(biāo)出發(fā)，咨詢醫(yī)生還應(yīng)主動(dòng)追溯家屬中其他成員是否患有該病，特別是查明家屬中攜帶者，這樣可以擴(kuò)大預(yù)防效果。但由于受“家丑不可外揚(yáng)”的思想束縛，或涉及今后“談婚論嫁”的困難，咨詢者或家屬往往采取不合作的態(tài)度，這時(shí)需要付出極大的耐心做說服教育工作，才能收到應(yīng)有的效果。