世界上現(xiàn)存的生物種類繁多，大至幾十噸的巨鯨，小至僅有二、三百個核苷酸的類病毒，都有一種不同于非生物的特點——繁殖。物生其類；傳種接代，這種一個物種只產(chǎn)生同一物種的后代，這些后代又都繼承著上一代的各種基本特征的現(xiàn)象，就是遺傳。正是因為遺傳現(xiàn)象的存在，人類才能保持形態(tài)、生理和生化等特征的相對穩(wěn)定。但是繁殖的結果還有一種可能，即各種生物所生的后代又不完全象親代，子代各個體間也不完全一樣，這種親子代間的差異稱為變異。

遺傳使物種保持相對穩(wěn)定；變異則是使物種的進化成為可能，其實質(zhì)是在環(huán)境因素的作用下，機體在各種形態(tài)、生理等各方面獲得了某些不是來自于親代的一些新的特征；如果沒有遺傳現(xiàn)象，世界上的各個物種就不可能一代—代地連續(xù)下去；同樣，若沒有變異現(xiàn)象的存在，地球上的生命只能永遠停留在最原始的類型，也不可能構成形形色色的生物界，更不可能有人類進化的歷史。所以說遺傳與變異的矛盾是生物發(fā)展和變化的主要矛盾，在生物進化過程中起決定作用。對于穩(wěn)定品種的有機體，遺傳是矛盾的主要方面，變異是次要方面，這樣才可保持其特性一定的穩(wěn)定和相對不變。但有時由于某種原因，變異會成為主要矛盾，遺傳成為次要的，這時有機體的某些特征和特性就會發(fā)生改變，從而引起了生物的變化和發(fā)展。

一、遺傳的物質(zhì)基礎

在揭示了遺傳分子基礎的今天；遺傳與變易的研究已進入了對遺傳的物質(zhì)基礎及遺傳物質(zhì)的復制、重組、變異、遺傳信息的傳遞和表達等各個方面。

幾乎所有生物遺傳的物質(zhì)基礎都是脫氧核糖核酸（DNA），只有一小部分病毒是以核搪核酸（RNA）作為遺傳物質(zhì)的。

（一）遺傳的染色體（chromosome）基礎

人類從雙親處繼承的全部遺傳物質(zhì)是存在于卵子和精子這二個細胞的細胞核內(nèi)。在細胞有絲分裂中期，染色體的形態(tài)最為恒定，分化最清晰，便于觀察和比較，因而是研究中通用的染色體分析時相。

1．常染色體與性染色體 染色體由核酸和蛋白質(zhì)構成，具有儲存和傳遞遺傳信息。控制分化和發(fā)育的作用。正常人體細胞中共有46條染色體，構成23對。每一對染色體由兩條形態(tài)功能相同，分別來源于父方和母方的染色體構成。這對染色體稱為同源染色體（homologous chromosome）。每一條染色體都是由兩條染色單位連于一個著絲粒所構成。著絲粒可將染色體分成兩個臂，較長的：為長臂（q），較短的稱為短臂（p）。在23對染色體中，1~22號染色體為男女所共有，稱為常染色體；另2條為性染色體，X和Y。男性為46，XY；女性為46，XX。人的性別是在受精時由精子和卵子中所含的性染色體所決定的。

2．核型（Karyotype）與染色體顯帶

（1）核型：由體細胞中全套染色體按形態(tài)特征和大小順序排列構成，并依次配對、分組，構成該個體的核型或染色體細型。

染色體核型的表達，應將染色體總數(shù)，性染色體組成以及異常染色體情況一一加以描述。

一般正常核型的表達如下：

46，XX——即表示染色體總數(shù)為46條，性染色體為XX，是正常女性核型。

異常染色外該型表達分為結構異常和數(shù)目異常，分別表達如下：

47，XY，十21——這是“21—三體綜合癥（又稱先天愚型）患兒的核型表達。說明該個體為男性，細胞含47條染色休，第21號染色體多了一條。屬于常染色體數(shù)目異常。

46，XY，5p-—表示該男性患兒第5號染色體短臂缺失，即臨床上所謂的“貓叫綜合征”。屬于染色體的結構異常。

（2）染色體的顯帶 當染色體經(jīng)一定程序處理并用特定的染料染色后，在顯微鏡下可顯示出深淺不同的條紋，或在熒光顯微鏡下看到不同強度的熒光節(jié)段，這就是染色體帶。不同的染色體具有不同形態(tài)的帶，稱為“帶型”，將染色體帶顯示的過程稱為染色體顯帶。在一個人類中期細胞的染色體組上約可看到320條帶。至20世紀70年代中期，自染色體高分辨顯帶技術問世后，研究者可以在細胞的前中期染色體上顯示出1256條帶；在早前期染色體上可顯示出3000—10000條帶。從而使染色體的研究進入分子生物學水平。因為顯帶技術不僅解決了染色體的識別問題，還為深入研究染色體的異常初人類基因定位創(chuàng)造了條件。

（二）遺傳的分子基礎

染色體中的化學組成主要是DNA和組蛋白。攜帶遺傳信息的主要是DNA分子的一個特定片段——基因?；蚴羌毎麅?nèi)遺傳信息的結構和功能單位，它能通過特定的表達方式控制和影響個體的發(fā)生和發(fā)育。

人體細胞內(nèi)的DNA是由兩條多核苷酸鏈結合而成的一條雙螺旋分子結構，每個基因都是DNA多核苷酸鏈上的一個特定的區(qū)段?；虻膹椭剖且訢NA復制為基礎。在細胞周期中，DNA雙螺旋中的兩條互補鏈間的氫鍵斷裂，雙螺旋解旋，然后在特異性酶的作用下，以每股鏈的堿基順序為模板，吸收周圍游離核苷酸，按堿基互補原則，合成新的互補鏈。當新舊兩股鏈結合后就形成了與原來堿基順序完全相同的兩條DNA雙螺旋，并具備完全相同的遺傳信息，從而保證了親子代間遺傳的連續(xù)性。

由此可見，DNA分子中的堿基對的排列順序蘊藏著與生命活動密切相關的各種蛋白質(zhì)的氨基酸排列順序的遺傳信息?；虻幕竟δ芤环矫媸峭ㄟ^半保留復制，將母細跑的遺傳信息傳遞給子細胞，以保證個體的生長發(fā)育，并在繁衍的過程中保持遺傳性狀的相對穩(wěn)定。另一方面是經(jīng)過翻譯、轉錄而控制蛋白質(zhì)的合成，構成各種細胞、組織，形成各種酶，催化生命活動中的各種生化反應，從而影響了遺傳性狀的形成，使遺傳信息得以表達。一旦DNA分子結構發(fā)生改變，它所控制的蛋白質(zhì)中氨基酸順序也發(fā)生了改變，這就是突變，也是異常性狀和遺傳病的由來。

（三）遺傳的基本規(guī)律

1．分離律（1awofsegregation）當生物形成生殖細胞時，成對的等位基因彼此分離，分別進入不同的生殖細胞的規(guī)律。

2．自由組合律（1awofindependentassortment）在生殖細胞形成過程中，不同的非等位基因，可以相互獨立的分離，有均等的機會組合到7—個生殖細胞的規(guī)律性活動。

3．連鉸律與交換律（1awoflinkageand．10wofcrossing—over）如果決定兩種性狀的基因位于同源染色體上時，那么在生殖細胞的減數(shù)分裂時，位于同一條染色體上的決定兩種性狀的基因，將連在一起隨著這條染色體進入一個生殖細胞中。因此，它們不能自由組合，而是連鎖在一起傳遞，這就叫做連鎖。在同一條染色體上的所有基因一起構成連鎖群，并作為一個單位進行傳遞的規(guī)律，即稱為連鎖律。此外，在生殖細胞發(fā)生的過程中，兩個相對連鎖基因之間，可以發(fā)生交換的現(xiàn)象，則為交換律。

二、變 異

遺傳物質(zhì)的穩(wěn)定只是相對的，在一定的條件下會發(fā)生變異。遺傳和變異是生命的特征；從生物進化的角度來看，變異是生物從低級發(fā)展到高級的條件，也是進化的基礎。遺傳與變異在一定條件下相互轉化，即遺傳性的改變表現(xiàn)為變異性、變異性的穩(wěn)定和傳代就是遺傳性。

遺傳物質(zhì)的變化和由其所引起的表型的改變，稱為突變（mLltation）。 （一） 基因突變

基因突變是指基因的核甙酸順序或數(shù)目發(fā)生了改變。若僅為DNA分子中單個堿基的改變稱為點突變（90intmutation）。基因突變可發(fā)生在個體發(fā)育的任何階段，且可發(fā)生于體細胞與生殖細胞的任何分期。但由于生殖細胞對外界環(huán)境的敏感性較高，所以發(fā)生突變的機率也高，一旦發(fā)生可遺傳給后代。如果突變是發(fā)生衣體綱胞中，一般不能直接遺傳給下一代，但可引起突變個體某些體細胞發(fā)生遺傳結構的改變，而成為某些病理變化的基礎。

l。基因突變的機制基因突變的分子基礎是DNA分子的改變引起蛋白質(zhì)氨基酸的變化，從而使個體的性狀也隨之發(fā)生改變。根據(jù)突變發(fā)生原因的不同尚可分為自發(fā)突和誘發(fā)突變。自發(fā)突變是指在自然狀態(tài)下，環(huán)境中所存在的某些致突變物所引起的突變；誘發(fā)突變則是人為的，用能引起DNA改變的一些外界的物理和化學因素誘發(fā)的突變。 基因突變引起個體某些性狀改變的機制是它可引起酶分子的缺陷，然后進一步影響新陳代謝及細胞結構和功能。如某一基因發(fā)生突變，就會使相應的酶合成障礙，而酶是物質(zhì)代謝中必不可少的催化劑，一旦缺乏，則導致代謝紊亂，從而產(chǎn)生先天性代謝缺陷。

2．基因突變的后果、基因突變的后果可以很輕微，對機體不產(chǎn)生可察覺效應。也可造成人體組成方面的遺傳學差異，這種差異一般對人體并無影響。有些突變還可能增強機體的適應相生存能力。但大多數(shù)的基因突變對個體是不利的，不僅可引起遺傳易感性，還能導致遺傳性疾病的產(chǎn)生。更嚴懲的基因突變則造成死胎、自然流產(chǎn)和出生后夭折。

（二）染色體畸變（chrorilosomea即門aLio？）：

染色體畸變是指染色體在結構或數(shù)量上發(fā)生的改變?？梢允侨旧w數(shù)成倍增加，也可以是某個染色體整條或部分節(jié)段的增減。其實質(zhì)是染色體或染色體節(jié)段上基因群的增減或位置的轉移，使基因之間的作用失去平衡，正常的物質(zhì)代謝過程受影響，并使機體產(chǎn)生不同程度的損害。

1．染色體畸變的原因較為明確的原因有電離輻射，化學藥物和毒物等。有些生物因素，如風疹和肋腺炎等病毒也可致畸變。此外，父母生育時年齡過大，尤其是35歲以上的母親，由于生殖細胞在母體內(nèi)停留時間過久，受各種因素影響的機會增多，在以后發(fā)生的減數(shù)分裂過程中，容易產(chǎn)生染色體不分離而引起數(shù)目異常。如21三體綜合征，在高齡孕婦中的發(fā)生率明顯增高，主要原因就與卵齡老化有關。

2．染色體畸變的種類

（1）染色體數(shù)目的畸變：正常人的體細胞有46條染色體，稱為二倍體；生殖細胞具有23條染色體，凡是在此基礎上發(fā)生的染色體數(shù)目的增減，都屬于染色體數(shù)目的畸變。它可以是成倍的增加，如三倍體細胞，即染色體總數(shù)變?yōu)?9。在人類，全身三倍性是致死的，因而極為罕見。但在瘤組織中，這種細胞并不罕見。也可以是染色體單條的增減，如常見的先天性卵巢發(fā)育不全癥，就是由于少了一條X染色體，核型為45，XO。染色體數(shù)目的畸變結果可導致死胎、流產(chǎn)及染色體病。

（2）染色體結構的畸變：主要是染色體發(fā)生斷裂，重接而形成重組的結果。染色體在某些物理或化學因素作用下，會發(fā)生斷裂，但細胞中存在的修復機制可使大多數(shù)節(jié)段按原來結構在斷面重新連接，恢復原狀，這一過程稱為愈合或重建。但在此過程中，由于染色體的斷裂面有粘合的傾向，有可能以不同方式與鄰近的斷片重接，形成各種不同結構的染色體，’表現(xiàn)為多種類型的染色體結構畸變。常見的有缺失、易位、移位、倒位、插入及重復等。

染色體畸變是引起染色體病的根本原因。如果是常染色體病患者，多伴有較嚴重的生長發(fā)育障礙和多發(fā)性畸形。性染色體病患者則以性分化發(fā)育異常和不育癥為主要臨床表現(xiàn)。

人類基因庫的新突變正在不斷地增加。雖然有些突變的危害不太明顯或需要長時間才顯現(xiàn)，有些還需要特定的環(huán)境才會表現(xiàn)出來。但對人類有益的突變是很少的。然而，從進化的觀點而言，人類在經(jīng)歷了億萬年的自然選擇過程中，不乏一些有益突變的存在，這也正是人類生存和對環(huán)境適應的基礎。沒有變異，選擇作用成為不可能，生物界也就永遠不會進化了。