嬰兒孤獨(dú)癥（infantile autism）是發(fā)生在兒童早期的以同外界接觸（包括父母）障礙為其特征的發(fā)育性障礙。主要表現(xiàn)是社會(huì)交往、語言動(dòng)作行為、注意力和感知等多種心理功能發(fā)育偏離或發(fā)育遲緩。

［病因］至今不明，國(guó)外不少學(xué)者從家庭特征、社會(huì)心理、生理解剖、生物化學(xué)、遺傳等諸方面進(jìn)行了廣泛研究，但均無肯定結(jié)果。

（一）社會(huì)心理因素 認(rèn)為家庭因素對(duì)發(fā)病有一定作用，這種病人的父母都是聰明人，享受高等教育者多，性格多內(nèi)向。他們常有強(qiáng)迫性個(gè)性特征，對(duì)養(yǎng)育兒童過于緊張，缺乏溫暖，從而招至本癥的發(fā)生。但此說尚無足夠證據(jù)。

（二）生物學(xué)因素 本癥兒童發(fā)生癲癇者較多（10％一15％），腦電圖異常者亦較多。氣腦研究發(fā)現(xiàn)，孤獨(dú)癥兒童左額角擴(kuò)大者較多，提示中顳葉病變的存在，但其意義尚未肯定。

（三）生化因素 生化研究發(fā)現(xiàn)，該癥患兒多巴胺、5-羥色胺有增高，但缺乏特異性。

（四）遺傳因素 有研究發(fā)現(xiàn)，患兒家中孤獨(dú)癥患者較一般家庭中多。有人證實(shí)，單卵孿生子的同病率高于雙卵孿生子，說明部分患兒有遺傳傾向，但也有同病率均較低的報(bào)告，因此遺傳學(xué)根據(jù)也不充分。

目前較多學(xué)者假定，自卵受精起至胎兒出生前或出生，在這一發(fā)育過程中的某一環(huán)節(jié)上可能出現(xiàn)了某種病損。但其性質(zhì)不清。

［臨床表現(xiàn)］本癥并不少見，在10000名兒童中德國(guó)有2例，加拿大8一10例，日本13—16例，美國(guó)4—5例，我國(guó)報(bào)告不多，這與對(duì)該癥的認(rèn)識(shí)不足有關(guān)。

本癥起病早，出生時(shí)即可起病，不能與人建立聯(lián)系。但多在2－3歲時(shí)發(fā)病。男孩多于女孩（3~4：1）。

臨床表現(xiàn)多種多樣，主要有以下表現(xiàn)。

（一）人際交往障礙 患兒與人缺乏交往，缺乏感情上的聯(lián)系，與親人不親，不做社會(huì)交往性微笑，對(duì)親人和陌生人不加區(qū)分。

這種小兒在嬰兒期即可表現(xiàn)出極端的孤獨(dú)、對(duì)父母無親昵依戀之情，從不纏繞父母。在與人的交往中缺乏與人眼的對(duì)視，不能用眼神表達(dá)自己的需求和感情，更不能體會(huì)別人的感情。實(shí)驗(yàn)證實(shí)，患兒能認(rèn)識(shí)各種物體，但不能意識(shí)到人的情緒（如快樂、悲傷、驚恐等）。

孤獨(dú)癥患兒不能與周圍人建立情感聯(lián)系，很少與其它孩子們游戲。到青春期后與父母的關(guān)系可能有所改善，但仍不善交際，對(duì)他人的興趣和感情缺乏反應(yīng)。

（二）語言障礙 起病后一般語言逐漸減少，以至完全緘默。由于“內(nèi)部語言”缺陷，對(duì)手勢(shì)及社交中的一般慣用語（如分別時(shí)的“再見”）常不會(huì)用且不理解。幾乎所有患兒對(duì)語言理解低下，不能理解及運(yùn)用面部表情、軀體動(dòng)作、姿勢(shì)及音調(diào)與他人交往?；純撼３霈F(xiàn)一些異常言語，如刻板、重復(fù)、模仿和代名詞錯(cuò)用等。他們不僅缺乏抽象要領(lǐng)且思維過程趨向強(qiáng)迫性、局限性和貧乏性，因而缺乏幻想和想象力。

（三）感覺調(diào)節(jié)和動(dòng)作障礙 患兒有各種感覺調(diào)節(jié)障礙，具體表現(xiàn)是對(duì)外界刺激缺乏反應(yīng)或反應(yīng)過強(qiáng)。對(duì)大人的吩咐和問話置之不理，似“視而不見、聽而不聞”。為提高對(duì)感覺刺激的感受性和敏感性，患兒常作出磨擦、耳前輕彈或猛擊、磨牙、抓刮或折打等動(dòng)作。為尋求前庭刺激，常搖晃或擺動(dòng)身體，或轉(zhuǎn)動(dòng)頭部。與此相反，有的出現(xiàn)感覺過敏，例如對(duì)某些聲音表現(xiàn)出焦慮不安。在同一患兒，對(duì)感覺可表現(xiàn)出麻木和過敏。

患兒大都活動(dòng)過度，常以跑代走或用腳尖走路，不動(dòng)時(shí)常過分伸展頸部和背部，或作出某些怪異姿勢(shì)。

患兒行為具有儀式性和強(qiáng)迫性，常固執(zhí)地堅(jiān)持用同一格式做某種活動(dòng)，反對(duì)任何變動(dòng)。行對(duì)環(huán)境保持不變的強(qiáng)烈愿望。對(duì)某些有生命的和非生命性的（如某些小物體）的東西有特殊的依戀，整天玩弄不離手，如將其拿開則表示強(qiáng)烈反對(duì)或出現(xiàn)嚴(yán)重的焦慮反應(yīng)。

除以上主要表現(xiàn)外，多數(shù)患兒尚有不同程度的智能低下，部分患兒有癲癇發(fā)作。個(gè)別患兒可有島狀早熟或特異功能。即所謂“白癡學(xué)者”。

［診斷］以下診斷標(biāo)準(zhǔn)可供參考。

（一）通常在3歲前發(fā)病。

（二）人際交往障礙需具備以下項(xiàng)目中的二條：

1．不能用注視、表情、姿勢(shì)或手勢(shì)進(jìn)行交往。

2．不能同其他孩子建立伙伴關(guān)系。

3．遇到挫折時(shí)不會(huì)尋求支持或安慰。當(dāng)別人遇到挫折時(shí)，也不會(huì)主動(dòng)給別人以支持或安慰。

4．對(duì)集體的歡樂不能產(chǎn)生共鳴。

（三）語言障礙需具備以下項(xiàng)目中的二條：

1．言語發(fā)育遲緩或不發(fā)育，例如不會(huì)呀呀學(xué)語，可有以手勢(shì)或其它形式代替言語交流的傾向。

2．如有某些言語功能，也缺乏主動(dòng)的或持續(xù)的言語交流。

3．刻板重復(fù)地使用某些詞語，別出心裁的使用某些語詞。

（四）興趣和活動(dòng)異常需具備以下項(xiàng)目中的一條：

1．興趣刻板、狹窄。

2．對(duì)某種東西特別依戀。

3．強(qiáng)迫性地進(jìn)行某種特殊的儀式性行為。

4．到板重復(fù)的動(dòng)作和姿勢(shì)。

5．對(duì)某些東西（如玩具）的非主要特性部分特別感興趣（如它的氣味、表面感覺、它們產(chǎn)生的噪音等）。

6．對(duì)個(gè)人生活環(huán)境不愿或拒絕作出任何變動(dòng)。

（五）排除嬰兒癡呆及兒童精神分裂癥。

為對(duì)嬰兒孤獨(dú)癥進(jìn)行篩選可用克氏行為量表（表24—1）。

表24-1 克氏行為量表

填寫人： 與兒童的關(guān)系：

表中列出的14項(xiàng)兒童行為，請(qǐng)您詳細(xì)閱讀后，根據(jù)您的孩子最近一個(gè)月內(nèi)的情況在題目右邊的空格內(nèi)打鉤（用√表示），請(qǐng)不要漏掉任何一題。

行為表現(xiàn) 從不 偶而 經(jīng)常

1．不易與別人混在一起玩

2．聽而不聞，好像聾子

3．教他學(xué)什么，他強(qiáng)烈反對(duì)，如拒絕模仿，說話或做動(dòng)作

4．不顧危險(xiǎn)

5．不能接受日常習(xí)慣的變化

6．以手勢(shì)表達(dá)需要

7．莫名其妙的笑

8．不喜歡被人擁抱

9．不停地動(dòng)、坐不住、活動(dòng)量過大

l0．不望對(duì)方的臉，避免視線的接觸

11．過度偏愛某些物品

12．喜歡旋轉(zhuǎn)的東西

13．反復(fù)又反復(fù)做些怪異的動(dòng)作或玩耍

14．對(duì)周圍漠不關(guān)心

（注：醫(yī)生根據(jù)表中打“√”的情況算出總分：“從不”為“0”分，“偶而”為“l”分，“經(jīng)常”為“2”分，如各項(xiàng)相加總分≥14分可考慮嬰兒孤獨(dú)癥的可能性）。

［治療］主要采取特殊教育和行為療法。

（一）減輕家庭的苦惱，增強(qiáng)父母的信心是開始治療本病的基礎(chǔ)。為使家長(zhǎng)配合治療，必須使家長(zhǎng)了解本病的性質(zhì)，要?jiǎng)裾f父母面對(duì)現(xiàn)實(shí)，消除內(nèi)心的不安，后悔及絕望等情緒，從而創(chuàng)立一個(gè)輕松的家庭環(huán)境。一個(gè)氣氛愉快、融洽的家庭對(duì)患兒病情的好轉(zhuǎn)有積極作用。如有可能，在學(xué)前和學(xué)齡階段可在特殊學(xué)校進(jìn)行訓(xùn)練和治療。

（二）特殊教育為促進(jìn)小兒的正常發(fā)育，發(fā)展更為廣泛的學(xué)習(xí)能力，減輕刻板、固定的行為，去除非待異性的適應(yīng)不良行為，可在控制的環(huán)境教學(xué)中進(jìn)行有組織、有計(jì)劃的特殊教育是十分重要的。特殊教育所使用的技術(shù)方法，如形象實(shí)物教學(xué)、手勢(shì)、姿勢(shì)，交往交談、游戲、感情給予、音樂、體療、美工等，要適合患兒的認(rèn)知障礙水平，即教育的個(gè)別化。

為促進(jìn)孤獨(dú)癥患兒語言的發(fā)展及對(duì)新事物的學(xué)習(xí)，某些學(xué)者根據(jù)患兒存在的問題及需要，提出了以下（表24—2）教育策略。

表24-2 孤獨(dú)癥患兒的教育策略

促進(jìn)語言的策略分析

需要 孤獨(dú)癥小兒的問題 教育策略

1. 語言基本能力 缺乏能力 直接教合乎能力的語言

其他溝通方法 促進(jìn)社會(huì)性發(fā)展

不理人不會(huì)主動(dòng)

2. 交 談 缺乏反應(yīng) 有計(jì)劃的互動(dòng)3. 社交性語言溝通 不會(huì)把已有的語言 教適當(dāng)?shù)恼Z言 表達(dá)出來 增強(qiáng)適當(dāng)?shù)恼Z言 強(qiáng)調(diào)語言的實(shí)用性教育促進(jìn)學(xué)習(xí)新事物策略分析 缺乏主動(dòng)學(xué)習(xí) 結(jié)構(gòu)性的學(xué)習(xí)情境1. 注意線索 細(xì)分學(xué)習(xí)步驟 過度選擇性注意力 避免不必要的提示 其他偏差行為干擾 清除干擾行為 強(qiáng)調(diào)自然環(huán)境實(shí)用性的教材2. “概化”的能力 能力缺陷 避免僵化的教學(xué)情境 有計(jì)劃的“概化”教案 有計(jì)劃的教案3. 理解 記憶而不了解 評(píng)估學(xué)習(xí)結(jié)果 教材難易恰當(dāng)4. 忍受挫折再嘗試 遇挫折就生氣或放棄 增加挫折承受力

患兒學(xué)習(xí)語言的能力很差，要據(jù)其水平教他能力范圍內(nèi)的語言。如口語能力缺乏，可教他用手勢(shì)、姿勢(shì)等法表示；對(duì)社交性語言溝通有困難者，除教他適當(dāng)語言外，還要對(duì)語言進(jìn)行強(qiáng)化。方法是：當(dāng)患兒表達(dá)出合乎情境的語言時(shí)，用操縱性條件處理法將其強(qiáng)化。由于患兒缺乏主動(dòng)學(xué)習(xí)態(tài)度，對(duì)事物有過分選擇傾向，加上偏異行為的干擾，常使患兒不能專注于教材所提供的內(nèi)容上。為此，要分清學(xué)習(xí)步驟，不能急于求成，即提供一個(gè)結(jié)構(gòu)性的學(xué)習(xí)情境，使之有計(jì)劃地分步驟地去學(xué)習(xí)。學(xué)習(xí)時(shí)要避免不必要的提示，消除干擾行為。游戲在教育中有重要作用，因?yàn)橛螒蚴亲钸m合兒童心理特點(diǎn)的一種活動(dòng)形式，其可反映患兒的內(nèi)心世界，醫(yī)生可通過細(xì)致的觀察對(duì)患兒病情進(jìn)行了解。游戲可發(fā)泄壓抑著的情緒，起到心理上的疏導(dǎo)作用，因此又有治療作用。另外，游戲可培養(yǎng)良好的個(gè)性品質(zhì)（如遵守紀(jì)律、團(tuán)結(jié)友愛等），改變行為的雜亂沖動(dòng)和不合群現(xiàn)象。

為使孤獨(dú)癥患兒與周圍人建立起情感聯(lián)系，可做“娃娃”’游戲，媽媽把“娃娃”抱在懷中，拍拍、親親。對(duì)“娃娃”講話，患兒模仿大人的姿態(tài)，也做同樣動(dòng)作?；純涸诮煌谐；乇苎蹖?duì)眼的凝視，故大人要對(duì)小兒說：“娃娃好看，望著娃娃的臉”。通過“娃娃”游戲可使患兒對(duì)“娃娃”發(fā)生興趣，并將感情轉(zhuǎn)移到父母身上。與年齡相仿的孩子一同游戲，可增進(jìn)社會(huì)交往，建立合適的行為。經(jīng)驗(yàn)證明，患兒在游戲中某一行為的改善將可引起連鎖反應(yīng)，從而使其他行為也得到進(jìn)步。

（三）行為療法 主要用操縱性條件處理法，即患兒出現(xiàn)一個(gè)好的行為時(shí)給以獎(jiǎng)勵(lì)，以使該行為得到強(qiáng)化。對(duì)那些無意義、不合適的動(dòng)作行為給以“懲罰”，使之消退。獎(jiǎng)勵(lì)的形式多種多樣，據(jù)情可給糖果、玩具、衣服、去動(dòng)物園等。父母對(duì)孩子的愛稱、愛撫和親吻同樣可作為獎(jiǎng)勵(lì)而起到強(qiáng)化作用。“懲罰”不是體罰，是撤消原來的許諾，有時(shí)對(duì)孩子的某些不合適動(dòng)作加以漠視、置之不理，或把他們的注意轉(zhuǎn)移到其它事物上，也可起到行為的消退作用。以下舉例說明：孤獨(dú)癥患兒經(jīng)常以尖叫表示需要，愛做刻板的搖擺動(dòng)作，對(duì)蕩秋千很感興趣，家長(zhǎng)可令其舉手而不得尖叫方許蕩秋千（強(qiáng)化），經(jīng)過多次訓(xùn)練后，他們便學(xué)會(huì)用自覺的舉手動(dòng)作來表達(dá)自己的要求（此為手勢(shì)語言訓(xùn)練）。利用患兒模仿語言的特點(diǎn)可進(jìn)行語言的強(qiáng)化訓(xùn)練。如拿一只蘋果讓患兒看（青的或紅的）、聞（香）、摸（圓形），以加深對(duì)蘋果的認(rèn)識(shí)，然后要患兒跟著大人說“蘋果”二字，當(dāng)患兒發(fā)出“蘋果”或近似的音調(diào)時(shí)，就給他吃（甜）以便強(qiáng)化。

不斷的進(jìn)行強(qiáng)化是該行為療法成敗的主要關(guān)鍵。行為療法已在特殊教育中得到了廣泛應(yīng)用。

（四）藥物治療可試用以下藥物。

1．氟哌啶醇 此藥對(duì)減少活動(dòng)過度、刻板動(dòng)作、易激動(dòng)、煩躁不安、情緒不穩(wěn)，改進(jìn)孤獨(dú)和學(xué)習(xí)能力有較好效果。因?qū)λ幬锏拿舾行圆煌?，其劑量大小因人而異，但多?shù)患兒一般用小劑量：每日l-2mg。

2，芬氟拉明 療效尚未確定，需慎用。

3．Naltrexone 可增加言語，減少孤獨(dú)和刻板、重復(fù)動(dòng)作。劑量：0．5-2mg/kg·d，副作用僅為輕度嗜睡。對(duì)心電圖及肝功能無不良影響。

［預(yù)后］本病預(yù)后不好。對(duì)患兒的長(zhǎng)期隨訪有人發(fā)現(xiàn)，至成年時(shí)約2/3患者仍處在嚴(yán)重殘疾中，僅個(gè)別患者可從事某些社會(huì)生活和工作。

如孤獨(dú)癥患兒智商較高（IQ》70），5—7歲時(shí)能用交往性語言者，預(yù)后最好。如開始智商在50或60以下，交往性語言至5歲時(shí)尚未發(fā)育者，預(yù)后差，有可能導(dǎo)致終身殘疾。反之可有50％的機(jī)會(huì)至成年時(shí)有良好的社會(huì)適應(yīng)，但只有1％或2％能變?yōu)?ldquo;正常人”。

約1/5孤獨(dú)癥患兒至青春期時(shí)出現(xiàn)癲癇發(fā)作，在重度智力低下者更為多見。癲癇發(fā)作可使預(yù)后更加嚴(yán)重。