關(guān)于本丙酮尿癥
經(jīng)過(guò)查詢(xún)資料，了解這種疾病，我發(fā)現(xiàn)苯丙酮尿癥其實(shí)就是我們常說(shuō)的尿毒癥。然后根據(jù)以往的臨床病例，這種疾病很難治愈，由于花費(fèi)太大的緣故，可能還有很多人放棄治療。即便是可以負(fù)擔(dān)得起治療的費(fèi)用，治療過(guò)程也是很漫長(zhǎng)的。
苯丙酮尿癥（PKU）是一種常見(jiàn)的氨基酸代謝病，是由于苯丙氨酸（PA）代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，并從尿中大量排出。本病在遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病中比較常見(jiàn)，其遺傳方式為常染色體隱性遺傳。臨床表現(xiàn)不均一，主要臨床特征為智力低下、精神神經(jīng)癥狀、濕疹、皮膚抓痕征及色素脫失和鼠氣味等、腦電圖異常。如果能得到早期診斷和早期治療，則前述臨床表現(xiàn)可不發(fā)生，智力正常，腦電圖異常也可得到恢復(fù)。本病為常染色體隱性遺傳，突變基因位于12號(hào)染色體長(zhǎng)臂（12q24.1），該基因的微小變異即可引起發(fā)病，并非由于基因缺失，系由兩個(gè)雜合子的婚配而導(dǎo)致的遺傳性疾病，以近親結(jié)婚的子代為多見(jiàn)，患兒同胞約40%患病，由于苯丙氨酸羥化酶（phenylalanine hydroxylase）基因突變，導(dǎo)致肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏，是本病基本的生化異常，如果發(fā)生變異的堿基對(duì)不同，引起臨床表現(xiàn)的嚴(yán)重程度有很大差異，可表現(xiàn)為典型PKU或輕度高苯丙氨酸血癥。苯丙氨酸是人體必需的氨基酸之一。正常人每日需要的攝入量約為200～500毫克，其中1/3供合成蛋白，2/3則通過(guò)肝細(xì)胞中苯丙氨酸羥化酶（PAH）的轉(zhuǎn)化為酪氨酸，以合成甲狀腺素、腎上腺素和黑色素等。
了解了苯丙酮尿癥的相關(guān)介紹之后，大家應(yīng)該對(duì)這種疾病有了一個(gè)大概的了解了。建議大家在平常的生活中盡量要了解這種疾病以及預(yù)防這種疾病的方法，以便自己遠(yuǎn)離疾病的折磨。其實(shí)疾病并不可怕，可怕的是我們不敢面對(duì)疾病的心。
