遺傳性血小板減少其實(shí)是一種很罕見的疾病，這種疾病的種類繁多，一般發(fā)生的時(shí)期是在幼兒的時(shí)候就會(huì)檢查出來(lái)。其實(shí)遺傳性血小板減少一般都會(huì)有家族史，有異常的出血狀況，比如說(shuō)經(jīng)常性的流鼻血，關(guān)節(jié)出血，頭暈等，那我們還是進(jìn)一步的了解一下這到底是怎么回事吧。

遺傳性血小板減少癥，臨床表現(xiàn)多樣化，易與其他血小板減少疾病混淆。遺傳性血小板減少癥，在嬰幼兒時(shí)即發(fā)病，做外周血涂片可見血小板形態(tài)異常。

遺傳性血小板減少癥：自小發(fā)病，多半有血小板形態(tài)異常，有家族史，有異常出血史，以往檢查血小板數(shù)值較低，常規(guī)治療無(wú)效，常規(guī)輸注血小板治療有效。

臨床表現(xiàn)及血液學(xué)特點(diǎn)

1、自發(fā)或損傷皮膚粘膜出血。

2、眼底視網(wǎng)膜、內(nèi)臟出血。

3、一般無(wú)深部組織、關(guān)節(jié)、漿膜腔出血。

4、有的有急性。

5、血小板減少

6、有的白細(xì)胞有包涵體

7、骨髓象除CAMT無(wú)或少巨核細(xì)胞外，其余巨核系正?；蛟龆?，無(wú)病態(tài)造血，粒、紅系基本正常。GATAL突變者紅系病態(tài)造血。

注意事項(xiàng)

1、新生兒和兒童期血小板減少，必須詢問(wèn)家族史，注意有無(wú)反復(fù)感染，畸形、濕疹。

2、已經(jīng)確診為ITP的青、中年患者，尤其難治或療效短暫要注意HT。

3、分析血小板數(shù)不要忽略MPV，觀察外周血血小板形態(tài)、大小、聚集狀態(tài)、白細(xì)胞中包涵體。

4、HT常伴血小板功能缺陷，BT多延長(zhǎng)，輕癥者BT可正常。

5、診為ITP，輸注血小板有良效，維持時(shí)間長(zhǎng)，家族中有出血及血小板減少，要考慮HT。

其實(shí)得的一些疾病里，除了與外部因素有關(guān)外遺傳的幾率還是比較大的。我們就拿遺傳性血小板減少來(lái)說(shuō)，自幼起我們的寶寶就會(huì)通過(guò)各種各樣的治療，這對(duì)于剛剛出生或者是對(duì)剛出生不久的嬰兒來(lái)說(shuō)每次的治療無(wú)疑不是一道鬼門關(guān)。但是我提醒大家經(jīng)常做檢查早發(fā)現(xiàn)早治療是有好處的。