基因變異誘發(fā)的代謝性疾病，只能聽憑命運的安排嗎？不然，科學(xué)家通過研究發(fā)現(xiàn)，通過調(diào)節(jié)飲食和運動可以加以預(yù)防！

1.“酶”是高效的搬運工

何為酶？酶，在機體的新陳代謝過程中，是生物催化劑。

我們細胞中發(fā)生的各種化學(xué)反應(yīng)都是在常溫、常壓、水溶液環(huán)境下進行的，為什么還能那么快速？就是因為有了酶。

比如說氧和氫要結(jié)合成水，若在常溫下，它倆慢慢地走到一起進行結(jié)合，需要很長的時間，而有了酶就不同了，酶是高效的“搬運工”，它會迅速地將氧和氫給“運”到一塊，并“捏合”在一起，讓它們迅速地結(jié)合。這就像我們要從南京到北京，若走，很慢，若坐飛機就快多了。

一般而論，酶促反應(yīng)速度比非催化反應(yīng)高103-1017倍！

酶還有個特性是“專一性”，如，淀粉酶只管催化淀粉水解，并不管蔗糖的水解；再如，在細胞分裂、DNA復(fù)制的過程中，各司其職地忙碌著DNA限制酶、DNA連接酶、DNA聚合酶、RNA聚合酶、DNA解旋酶等，缺一不可。

我們?nèi)说募毎泻袛?shù)千種酶，它們各居一方，催化著生命活動中的消化、吸收、代謝、排泄、呼吸、運動和生殖等所有的化學(xué)反應(yīng)。

如果其中哪一個酶出了問題，都會改變化學(xué)反應(yīng)的正常進行，而引起某種病癥。

2.“酶”是肥胖控制器

如果控制代謝的化學(xué)反應(yīng)的酶有了缺陷，就會造成代謝性疾病。如肥胖，就和脂肪代謝酶有關(guān)。

個案：一位朋友說她沒有口福。她什么都不敢吃，還長得那么胖，而她的一位同學(xué)，大塊吃肥肉，大碗喝高湯，身材還那么苗條。同學(xué)的精力也比她好，總是那么精神抖擻的。

科學(xué)研究證實，人體的肥胖跟體內(nèi)脂肪代謝酶含量的多少、活性大小有直接關(guān)系。脂肪不能自身轉(zhuǎn)化為能量，只有通過脂肪代謝酶的幫助，才能使脂肪酸進入線粒體進行β-氧化，轉(zhuǎn)化為能量而消耗掉。

如果人體缺少脂肪代謝酶，脂肪就難以進入線粒體，不會轉(zhuǎn)化為能量，那么不管你如何節(jié)食，如何活動，你都不能消耗它。

科學(xué)家還發(fā)現(xiàn)了人體內(nèi)的脂肪控制器-酶MGAT2，它能決定我們所攝入的脂肪被燃燒還是存儲在體內(nèi)。

科學(xué)家在老鼠和人類的腸道內(nèi)找到了這種酶，他們發(fā)現(xiàn)，體內(nèi)沒有酶MGAT2的老鼠在攝入高脂肪食物時，依然能保持苗條和健康，原因是老鼠吸收的脂肪都被作為能量燃燒掉了，而不是存儲起來了。

3.痛風是肝代謝“酶”紊亂了

個案：一位朋友到南邊發(fā)展，經(jīng)常外出應(yīng)酬，經(jīng)常是滿桌海鮮，大杯啤酒，現(xiàn)在患上了痛風。他在廣州和在內(nèi)地老家都看過病，他說，他發(fā)現(xiàn)了個現(xiàn)象，就是廣州的痛風患者，比內(nèi)地多多了。

痛風的關(guān)鍵原因是尿酸高，為何會高？嘌呤代謝紊亂了！

在組織細胞生成和死亡的代謝過程中，核苷酸的分解產(chǎn)生嘌呤類化合物，嘌呤經(jīng)酶的作用而生成“尿酸”。

此外，食物中所含的嘌呤類化合物、核酸及核蛋白成分，經(jīng)過消化與吸收后，經(jīng)酶的作用也生成了“尿酸”。

“嘌呤在酶的催化下轉(zhuǎn)變成尿酸”的反應(yīng)，是在肝臟進行的。如果肝臟代謝不正常，某些合成酶濃度或活性增高了，某些移換酶的濃度或活性增高了，某些轉(zhuǎn)移酶又部分地缺乏等，都可造成嘌呤代謝的紊亂，讓尿酸生成得過多。

尿酸濃度過高，在一定的條件下就會以結(jié)晶的形式在一些組織（如骨關(guān)節(jié)）中析出，讓人疼痛，形成痛風。

為何海邊的人痛風患者較多？吃高嘌呤的海鮮多了，在肝里催化嘌呤代謝的酶不夠用了！

4.缺“酶”讓細胞產(chǎn)能低了

哈夫病可能是“代謝性肌病”，而代謝性肌病的可能原因是：能量代謝的過程中，缺少了某種酶。

細胞線粒體是能量加工廠，而我們吃進去的食物中的一些主要成分——碳水化合物（淀粉）、脂肪和蛋白質(zhì)等，必須被進一步分解，才可以被細胞內(nèi)的線粒體利用，成為生產(chǎn)能量分子三磷酸腺苷（ATP）的“燃料”。

碳水化合物只有變成葡萄糖后，才能變成“燃料”。如果酶缺乏，影響了肝糖原和葡萄糖的分解代謝，這樣碳水化合物就難以轉(zhuǎn)化成“燃料”，造成進入線粒體的燃料缺乏。

脂肪是由甘油和脂肪酸組成的甘油三酯。而甘油三酯必須在“水解酶”的催化作用下才能水解，釋放出短鏈和中鏈脂肪酸，這時它們才可能成為“燃料”，如果缺少了“水解酶”，也會造成燃料缺乏。

脂肪酸是不能自動進入線粒體內(nèi)的，只有通過由“肉堿和多種轉(zhuǎn)移酶”組成的運送系統(tǒng)的運送才能夠進入線粒體，并在“脂肪酸氧化酶”的催化作用下發(fā)生氧化反應(yīng)。肉堿缺乏，也可造成線粒內(nèi)燃料缺乏。

種種原因造成的燃料缺乏，都可導(dǎo)致能量合成的不足。

肌肉需要ATP供給能量來正常工作，當能量水平太低時，就會造成肌無力和運動耐力減低，有可能致肌肉疼痛和痙攣，甚至肌肉分解壞死。

5. 基因缺陷讓“酶”異常了

酶異常，有些情況是由控制酶生產(chǎn)的“基因缺陷”造成的。

酶是蛋白質(zhì)的特殊類型，基因就像生產(chǎn)蛋白質(zhì)（如酶）的“圖紙”。由于某種原因（如核苷酸的缺失或突變）導(dǎo)致了基因的缺陷，也就是說“圖紙”變了，就可能導(dǎo)致蛋白質(zhì)合成的錯誤或缺失，進而導(dǎo)致了這種酶活性的改變。

如，高脂血癥也是一種代謝性疾病，和脂蛋白酯酶（LPL）的活性有關(guān)，如果你這種酶活性不正常，即使你和正常人的飲食一樣，你也容易患上高脂血癥。

脂蛋白酯酶（LPL）的活性為何會不正常呢？是LPL基因突變了，該突變可能影響脂蛋白酯酶基因的表達，進而影響脂蛋白酯酶的活性，進而影響其在血脂代謝中的作用，也就是說，這一突變，可能是高脂血癥的危險因素之一。

代謝性肌病，其中肉毒堿十八烷基?；D(zhuǎn)移酶（CPT）缺乏，導(dǎo)致的脂質(zhì)沉積病在該類疾病中最為常見。其原因是，負責將肉毒堿運入細胞內(nèi)的蛋白基因發(fā)生了突變（基因缺失），造成了“原發(fā)性肉毒堿缺乏”。哈夫病可能是這種原因。

6. 煙、酒可降低“酶”的活性

因基因變異誘發(fā)的代謝性疾病，只能聽憑命運的安排嗎？不然，科學(xué)家研究發(fā)現(xiàn)，通過“調(diào)節(jié)飲食”可以加以預(yù)防。

有證據(jù)顯示，糖代謝過程有問題，可以通過高蛋白飲食來解決；脂代謝不太好的，可以用高糖低脂的飲食。

有乳糖酶缺陷的人群，喝鮮奶可導(dǎo)致乳糖不耐受癥，出現(xiàn)腹瀉。而如果改喝酸奶，就不會出現(xiàn)這種表現(xiàn)了。

您該怎么辦？建議您進行徹底的檢查，了解自己有無此方面的缺陷，請臨床醫(yī)生幫您設(shè)計一個特殊的飲食計劃，來和您的代謝能力、基因狀況和個人需要相匹配。

特別要說的是，不良嗜好可讓代謝性疾病雪上加霜。

飲酒：在敏感的個體， 即使中等量飲酒亦可引起高甘油三酯血癥。酒精可增加體內(nèi)脂質(zhì)的合成率， 減少脂肪酸被氧化的比例， 并增加酯化脂肪酸的比例。此外，酒精還可降低脂蛋白酯酶的活性，而使甘油三酯分解代謝減慢。

吸煙：吸煙也可增加血漿甘油三酯水平。流行病學(xué)研究證實， 與正常人平均值相比較， 吸煙可使血漿甘油三酯水平升高9.1%。

7. 多運動可讓肥胖不遺傳

科學(xué)家通過研究還發(fā)現(xiàn)，運動是預(yù)防代謝性疾病的好方法。

發(fā)表在美國《公共科學(xué)圖書館醫(yī)藥卷》上的一篇研究報告說：鍛煉可使有易胖基因的人平均減少體重40%。

研究人員在分析2萬多人基因數(shù)據(jù)的基礎(chǔ)上，確定了12個可導(dǎo)致肥胖的基因變異。隨后，他們對比分析了受調(diào)查者的運動習慣和實際體重。結(jié)果顯示，對于一個身高約1.7米的人來說，如果運動少，體內(nèi)每多一個肥胖基因變異，體重就會增加592克，肥胖幾率也增加1倍。

但如果經(jīng)常運動，每個肥胖基因變異只會增加364克體重，肥胖幾率也比前者低40%。

領(lǐng)導(dǎo)這項研究的英國劍橋大學(xué)洛斯博士指出：這表明多運動完全可以“減少肥胖基因造成的影響”。他說：“每天去公園走走或爬樓梯，都能起到控制體重的效果”。

另一個研究顯示：習慣于靜坐的人，血漿甘油三酯濃度比堅持體育鍛煉者要高。無論是長期或短期體育鍛煉，均可降低血漿甘油三酯水平。鍛煉可增高脂蛋白酯酶活性， 升高高密度脂蛋白水平，并降低肝脂酶活性。長期堅持鍛煉，還可將外源性甘油三酯從血漿中清除。

代謝性肌病呢？目前還不清楚常規(guī)的鍛煉對于脂肪代謝是否有益。因為這些疾病罕見，對代謝性肌病的某些特性還不很清楚。

采訪專家：南京醫(yī)科大學(xué)營養(yǎng)與食品衛(wèi)生學(xué)系 莫寶慶博士