21三體綜合癥是什么疾病，可能很多人都不太了解，但實(shí)際上說(shuō)道小唐氏綜合癥，那么大家都不陌生吧，其實(shí)這也是唐氏綜合癥的一種現(xiàn)象，所以我們對(duì)它，當(dāng)然應(yīng)該注意科學(xué)地認(rèn)識(shí)和了解，這樣才可以有效的避免，寶寶出現(xiàn)這種疾病問(wèn)題。

患兒在出生時(shí)即已有明顯的特殊面容，且常呈現(xiàn)嗜睡和喂養(yǎng)困難，其智能低下表現(xiàn)隨年齡增長(zhǎng)而逐漸明顯，智商約25～50，動(dòng)作發(fā)育和性發(fā)育都延遲，患兒眼距寬，鼻根低平，眼裂小，眼外側(cè)上斜，有內(nèi)眥贅皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多，身材矮小，頭圍小于正常，頭前，后徑短，枕部平呈扁頭，頸短，皮膚寬松，骨齡常落后于年齡，出牙延遲且常錯(cuò)位，頭發(fā)細(xì)軟而較少，發(fā)旋多居中，前囟閉合晚，頂枕中線可有第三囟門(mén)，四肢短，由于韌帶松弛，關(guān)節(jié)可過(guò)度彎曲，手指粗短，小指中節(jié)骨發(fā)育不良使小指向內(nèi)彎曲，指骨短，手掌三叉點(diǎn)向遠(yuǎn)端移位，常見(jiàn)通貫掌紋，草鞋足， 拇趾球部約半數(shù)患兒呈弓型皮紋。

白血病的發(fā)生率比一般增高10～30倍，如存活至成人期，則常在30歲以后即出現(xiàn)老年性癡呆癥狀，唐氏綜合征的主要特征見(jiàn)表2。

該病的特殊面容，手的特點(diǎn)和智能低下雖然能為臨床診斷提供重要線索，但是診斷的建立必須有賴于染色體核型分析，因此染色體核型分析和FISH技術(shù)是唐氏綜合征的主要實(shí)驗(yàn)室檢查技術(shù)，這兩項(xiàng)檢查還對(duì)唐氏綜合征嵌合型的預(yù)后估計(jì)有積極意義，由于嵌合畸形患兒的表型差異懸殊，可從正?；蚪咏５降湫偷呐R床表現(xiàn)，他們的預(yù)后主要取決于患兒體細(xì)胞中正常細(xì)胞株所占的百分比率，因此了解嵌合型患兒體細(xì)胞中正常核型細(xì)胞與21-三體核型細(xì)胞的比例，可以根據(jù)其具體情況指導(dǎo)患兒的家庭及社會(huì)對(duì)其進(jìn)行教育。

通過(guò)以上這些內(nèi)容分析介紹之后，那么大家對(duì)21三體綜合癥，應(yīng)該有科學(xué)的認(rèn)識(shí)了吧！其實(shí)更多的了解這些常識(shí)，也是為了保護(hù)胎兒的健康，避免他們出現(xiàn)各種先天性的疾病，所以每個(gè)懷孕的媽媽們，都應(yīng)該注重這些常識(shí)。