隨著中國老齡化不斷加快，我們又迎來了一段生育高峰期，隨之而來的很多孕期疾病也是讓那些未來的準爸爸準媽媽們一籌莫展啊，孕檢的單子有一堆就是看不懂，醫(yī)生說有唐氏綜合癥？聽不懂啊，怎么辦！不要著急，今天我們就來聊一聊這個唐氏篩查二十一三體綜合征。

唐氏綜合癥又叫做21三體綜合征，先天愚型，是說患者的第21對染色體比正常人多出一條（正常人為一對），是最常見的染色體非整倍體疾病。唐氏篩查是在特定孕周，通過檢測孕婦血清中PAPPA、AFP、HCG、uE3和Inhibin A的含量，結(jié)合孕婦的年齡，孕周，體重，是否吸煙，患有胰島素依賴性糖尿病等臨床信息，通過風險評估軟件計算的風險值。

臨界值為1/250-380（由于方法學的不同，可能此數(shù)值有所不同）。大于為高危，小于則為低危。普通人群（35歲以下）患有唐氏（DS）的概率為1/750。根據(jù)檢查時間分為孕早期（9-13周）和孕中期（14-21周）。

唐篩檢查，是唐氏綜合癥產(chǎn)前篩選檢查的簡稱。目的是通過化驗孕婦的血液，結(jié)合其他臨床信息，來綜合判斷胎兒患有唐氏癥的危險程度，如果唐篩檢查結(jié)果顯示胎兒患有唐氏綜合癥的危險性比較高，就應進一步進行確診性的檢查--羊膜穿刺檢查或絨毛檢查。

篩查程序

1 第一孕期唐氏癥篩查

這項檢查主要在孕媽媽懷孕第10~13+6周時，應用“超聲波”和“抽血”兩種篩檢方式。黃旭光醫(yī)生說，通過超聲波，可以清楚地測量胎兒的頸部透明帶厚度，加上驗血，測量母體血清中的血漿蛋白A值和絨毛膜促性腺激素等數(shù)值，來估算胎兒罹患唐氏癥的風險。

2 第二孕期唐氏癥篩查

孕媽媽在第15~20周時接受抽血，醫(yī)院會檢測血清中的甲型胎兒蛋白、絨毛膜促性腺激素、游離雌三醇和抑制素等值，再配合孕媽媽的年齡、懷孕周數(shù)和體重，計算出胎兒罹患唐氏癥的風險。

3 絨毛膜取樣術(shù)

黃旭光醫(yī)生表示，孕媽媽要進行此項檢查時，務必先與醫(yī)生仔細討論，因為這屬于侵入性檢查，即需從發(fā)育中的胎盤取得一些細胞樣本。他舉例說明，當孕媽媽接受第一孕期篩檢后，若胎兒的頸部透明帶超過 3毫米，可考慮直接做絨毛膜取樣來檢驗染色體。不過，此項結(jié)果要14天后才能知道。

4 羊膜穿刺檢查

這也是屬于侵入性的檢查，但其風險比絨毛膜取樣術(shù)來得較小。黃旭光醫(yī)生表示，透過抽取孕媽媽子宮內(nèi)羊膜腔的羊水，進行檢測，能得知胎兒的染色體是否有異常狀況，進而得知有無可能患唐氏癥。需要14天才能得知結(jié)果，其準確率高達99%以上。

5 唐氏篩查的注意事項

篩查時間：最佳時間是在孕15～20周。

檢查前的準備：做唐氏篩查時無需空腹，但與月經(jīng)周期、體重、身高、準確孕周、胎齡大小有關(guān)，最好在檢查前向醫(yī)生咨詢其他準備工作。

以上就是唐氏篩查二十一三體綜合征的一些基本情況啦，很多剛當爸爸媽媽的人們看了是不是了解了很多呢？其實生孩子也沒有多恐怖，只要時刻有一顆客觀的心，遇到問題就找醫(yī)生，千萬不要自己干著急，這樣只會事倍功半，說不定還會影響肚子里的孩子呢~