唐氏綜合征應(yīng)如何預(yù)防
目前，人們對于很多高發(fā)嚴(yán)重性疾病都會在事先采取積極的預(yù)防措施，而唐氏綜合征就是其中之一，一般來講，為了避免唐氏綜合征在自己的身上出現(xiàn)，顯然人們只有在事先做好唐氏綜合征的預(yù)防工作，才能達到該病出現(xiàn)的目的，那么，唐氏綜合征應(yīng)該如何進行預(yù)防才好呢？
唐氏綜合征即21-三體綜合征，又稱先天愚型或Down綜合征，是由染色體異常(多了一條21號染色體)而導(dǎo)致的疾病。60%患兒在胎內(nèi)早期即流產(chǎn)，存活者有明顯的智能落后、特殊面容、生長發(fā)育障礙和多發(fā)畸形。目前尚無有效治療方法。最好手段是在孕媽媽生產(chǎn)前終止妊娠。孕婦產(chǎn)前預(yù)防內(nèi)容如下：
1.遺傳咨詢
孕婦年齡愈大，風(fēng)險率愈高。標(biāo)準(zhǔn)型唐氏綜合征的再發(fā)風(fēng)險率為1%。易位型患兒的雙親應(yīng)進行核型分析，以便發(fā)現(xiàn)平衡易位攜帶者：如母方為D/G易位，則每一胎都有10%的風(fēng)險率;如父方為D/G易位，則風(fēng)險率為4%。絕大多數(shù)G/G易位病例均為散發(fā)，父母親核型大多正常，但亦有發(fā)現(xiàn)21/21易位攜帶者，其下一代100%罹患本病。
2.產(chǎn)前診斷
是防止唐氏綜合征患兒出生的有效措施。已有該病生育史的夫婦再次生育時應(yīng)作產(chǎn)前診斷，即染色體核型分析，取樣包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水細(xì)胞、孕中期胚胎絨毛細(xì)胞和孕中期臍帶血淋巴細(xì)胞等分析。產(chǎn)前篩查血清標(biāo)志物HCG、AFP測定有一定臨床意義，因為它能夠減少羊膜穿刺進行產(chǎn)前診斷的盲目性，提示高危孕婦群的存在，使這些孕婦得以作進一步的產(chǎn)前檢查和咨詢，最大限度地防止唐氏綜合征患兒的出生。
唐氏綜合征應(yīng)如何進行預(yù)防呢？如上所述，對于唐氏綜合征的預(yù)防工作，是可以從遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷這兩大方面來展開的，而為防止嬰兒患上唐氏綜合征，孕婦在產(chǎn)前就需要為預(yù)防唐氏綜合征的出現(xiàn)而積極的做好相應(yīng)的預(yù)防準(zhǔn)備。
