對于患有唐氏綜合癥的人來講，有關(guān)唐氏綜合癥的一些常識性問題是需要其盡快了解的，而在臨床上，對于唐氏綜合癥的檢查也是有一定的要求的，因此，本文特就唐氏綜合癥的檢查方法為患者做了如下的介紹，希望能夠給予大家?guī)椭敲?，唐氏綜合癥的檢查方法有哪些呢？

1.對外周血細(xì)胞染色體核型分析

細(xì)胞遺傳學(xué)研究發(fā)現(xiàn)，在21號染色體長臂21q22區(qū)帶為三體時，該個體具有完全類似唐氏綜合征的臨床表現(xiàn)，相反，該區(qū)帶為非三體的個體則無此典型癥狀。由此推論，21q22區(qū)可能是唐氏綜合征的基因關(guān)鍵區(qū)帶，又稱為唐氏綜合征區(qū)。按染色體核型分析可將唐氏綜合征患兒分為三型：

(1)標(biāo)準(zhǔn)型 占全部病例的95%?；純后w細(xì)胞染色體為47條，有一個額外的21號染色體，核型為47，XX(或XY)，+21。

(2)易位型 占2.5%～5%，患兒的染色體總數(shù)為46條，多為羅伯遜易位，是指發(fā)生在近端著絲粒 染色體的一種相互易位，多為D/G易位，D組中以14號染色體為主，即核型為46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q);少數(shù)為15號染色體易 位，這種易位型患兒約半數(shù)為遺傳性，即親代中有平衡易位染色體攜帶者。另一種為G/G易位，較少見，是由于G組中2個21號染色體發(fā)生著絲粒融合，形成等 臂染色體t(21q21q)，或1個21號易位到1個22號染色體上。

(3)嵌合體型 占本癥的2%～4%，患兒體內(nèi)有2種或者2種以上細(xì)胞株(以2種為多見)，一株正常，另一株為21-三體細(xì)胞，臨床表現(xiàn)的嚴(yán)重程度與正常細(xì)胞所占百分比有關(guān)，可以從接近正常到典型表型，21-三體細(xì)胞株比例越高，智力落后及畸形的程度越重。

2.羊水細(xì)胞染色體檢查

羊水細(xì)胞染色體檢查是唐氏綜合征產(chǎn)前診斷的一種有效方法，唐氏篩查結(jié)果為“高危”的孕婦需要確診胎兒是否為唐氏綜合征患兒。目前產(chǎn)前診斷最常用的技術(shù)是羊膜腔穿刺技術(shù)，即在B超引導(dǎo)下，將針通過孕婦腹部刺入羊水中，抽取羊水，對胎兒細(xì)胞進(jìn)行染色體分析。適宜孕16～20周的孕婦。除羊膜腔穿刺術(shù)外，進(jìn)行產(chǎn)前診斷的技術(shù)還有絨毛活檢、胎兒臍靜脈穿刺、胎兒鏡檢查等。常見核型與外周血細(xì)胞染色體核型相同。

3.熒光原位雜交

以21號染色體的相應(yīng)部位序列作探針，與外周血中的淋巴細(xì)胞或羊水細(xì)胞進(jìn)行雜交，唐氏綜合征患者的細(xì)胞中可呈現(xiàn)3個 21號染色體的熒光信號。若選擇唐氏綜合征核心區(qū)的特異序列作為探針，進(jìn)行FISH雜交分析，可以對21號染色體的異常部位進(jìn)行精確定位，提高檢測21號 染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常的精確性。

如上所述，對于唐氏綜合癥的檢查工作，是可以通過熒光原位雜交、羊水細(xì)胞染色體和外周血細(xì)胞染色體核型這三個方面來展開的，而患上了唐氏綜合癥的病人，其在臨床檢查上所表現(xiàn)出來的特點(diǎn)也是根據(jù)檢查方式的不同而不同的。