我們都知道嬰兒軟骨發(fā)育不全對其本身的成長發(fā)育往往會(huì)帶來很大的負(fù)面影響，是整個(gè)家庭的擔(dān)憂所在，但是事實(shí)是很多人多軟骨發(fā)育不全的知識(shí)了解的并不仔細(xì)，很難有及時(shí)的應(yīng)對，那么到底軟骨發(fā)育不全的臨床表現(xiàn)和治療手段有哪些呢？今天就讓我們來看一下吧！

軟骨發(fā)育不全又稱胎兒型軟骨營養(yǎng)障礙、軟骨營養(yǎng)障礙性侏儒等。是一種由于軟骨內(nèi)骨化缺陷的先天性發(fā)育異常，主要影響長骨，臨床表現(xiàn)為特殊類型的侏儒-短肢型侏儒。智力及體力發(fā)育良好。

臨床表現(xiàn)

出生時(shí)即可發(fā)現(xiàn)患兒的軀干與四肢不成比例，頭顱大而四肢短小，軀干長度正常。肢體近端受累甚于遠(yuǎn)端，如股骨較脛、腓骨，肱骨較尺、橈骨更為短縮，這一特征隨年齡增長更加明顯，逐漸形成侏儒畸形。面部特征為鼻梁塌陷、下頜突出及前額寬大。中指與環(huán)指不能并攏，稱三叉戟手?？捎兄怅P(guān)節(jié)屈曲攣縮及橈骨頭脫位，下肢短而彎曲呈弓形，肌肉尤顯臃腫。脊柱長度正常，但在嬰兒期即可有胸椎后凸畸形。嬰兒期枕骨大孔狹窄在患兒中也比較常見，主要癥狀為腰腿痛及間歇性跛行。智力一般不受影響。

治療

生長激素對部分病例有效。少數(shù)醫(yī)療中心正在評(píng)估人類生長激素對這類患兒的作用。腿部增長手術(shù)能使一些患者的身高增加。然而，這類手術(shù)需要一個(gè)較長的治療時(shí)間，并且會(huì)有許多并發(fā)癥。

1.軟骨發(fā)育不全患兒通常需要安放中耳導(dǎo)水管，這有助于預(yù)防由于頻繁的耳部感染所引起的聽力喪失。

2.由于牙齒排列擁擠引起的牙科問題可能需要格外護(hù)理，安矯正器和拔掉多余的牙。

3.患兒常常在幼兒期就開始超重。因?yàn)槌乜赡苓M(jìn)一步加重骨骼問題，因此應(yīng)該得到營養(yǎng)指導(dǎo)以便預(yù)防肥胖癥的發(fā)生。

4.易因腰椎椎管狹窄或椎間盤突出引起腰痛，甚至下肢癱瘓，需做椎板切除減壓術(shù)或腰椎間盤摘除術(shù)。

5.對枕骨大孔狹窄并有腦干及脊髓受壓者，應(yīng)行后路枕骨大孔減壓以防發(fā)生猝死。如存在Chiari畸形或腦積水，也應(yīng)根據(jù)病情給予相應(yīng)處理，如減壓或分流手術(shù)等。

6.胸腰骶支具對預(yù)防和治療胸、腰椎后凸畸形的發(fā)生有一定作用，一些學(xué)者主張?jiān)谛洪_始能坐時(shí)即應(yīng)穿戴TLSO直至2歲，如支具治療無效，后凸畸形加重或5歲時(shí)后凸超過40°。則應(yīng)行脊柱融合術(shù)。

7.腓骨相對于脛骨過度生長時(shí)，可導(dǎo)致下肢成角畸形及膝內(nèi)翻，對癥狀明顯或影響外觀者可行脛骨截骨術(shù)。也有人報(bào)道采用腓骨骨骺融合術(shù)糾正下肢成角畸形，但作用尚不肯定。

由此可見，雖然軟骨發(fā)育不全對嬰兒的成長有很大的負(fù)面影響，但卻并不是不可治療的，所以在日常生活中家長如果遇到相同的情況，不要緊張，應(yīng)及時(shí)到醫(yī)院就診，再根據(jù)嬰兒具體情況進(jìn)行相應(yīng)治療，為孩子的成長發(fā)育做出改變。