骨干發(fā)育不良主要是進(jìn)行性骨干發(fā)育不良，此種類型的發(fā)育不良與遺傳相關(guān)，當(dāng)家族有過(guò)此病的人群必須做好孕前檢查，確診疾病后再疾病預(yù)防，做好優(yōu)生優(yōu)育的準(zhǔn)備，當(dāng)然社會(huì)中有很多人并不清楚進(jìn)行性骨干發(fā)育不良是何疾病，也不清楚疾病的檢查方式等，就會(huì)錯(cuò)誤的判斷疾病，那么進(jìn)行性骨干發(fā)育不良要做哪些檢查呢？

本病呈常染色顯性遺傳。致病基因位于染色體19q13，很可能位于19q13.1-13.3，標(biāo)記定位在此區(qū)的DL9S425(58.7cM，19q13.1)和DL9S900(67.1cM，19q13.2)間，致病基因約位于32cM區(qū)：并與DL9S868(55.9cM，19q13.1)和DL9S57l(87.7cM，19q13.4)相鄰。

1.生化檢查

(1)血紅蛋白降低，血沉增快，血鈣、磷正常或低血鈣、高血磷，血PTH、CT正常，血ALP增高，血清骨鈣素(BGP)、Ⅰ型前膠原C端前肽(PICP)增高。

(2)高血磷時(shí)，尿磷低、尿羥脯氨酸正常。

(3)少數(shù)病人免疫球蛋白A、G、M增高，T淋巴亞群CD4+降低。

本病的生化指標(biāo)與骨病變有密切關(guān)系，測(cè)定骨代謝指標(biāo)可反映骨病變病情，其中Ⅰ型膠原N端前肽(NTX)、Ⅰ型前膠原C端肽(PINP)、骨鈣素(BGP)或骨源性ALP的意義較大。

2.X線檢查

(1)長(zhǎng)管骨內(nèi)、外骨膜骨化而附加于原皮質(zhì)表層，致使骨皮質(zhì)增厚、硬化，以骨干中段顯著，髓腔狹窄或完全消失，但可有斑片狀密度減低區(qū)，可見(jiàn)骨周圍軟組織萎縮。受累骨骼的發(fā)生頻率依次為脛骨、股骨、肱骨、尺骨、橈骨和腓骨。典型者為對(duì)稱分布，通常干骺受累較輕，偶爾累及骨骺。

(2)短管骨跖骨常受累，病變較輕，其病變形態(tài)與長(zhǎng)骨相似，皮質(zhì)增厚，骨干增粗，雙側(cè)病變基本對(duì)稱。

(3)顱骨、顱蓋骨肥厚，主要為內(nèi)、外板增厚硬化或板障狹窄、消失、顱底骨硬化、顱底神經(jīng)和血管通過(guò)的孔道狹窄。

(4)個(gè)別可見(jiàn)脊柱椎板較致密，亦可累及肋骨、鎖骨及骨盆。病變的主要表現(xiàn)是皮質(zhì)骨增厚、硬化。

進(jìn)行性骨干發(fā)育不良要做的檢查主要有兩種，一是生化檢查，二是X線檢查，檢查后要結(jié)合數(shù)據(jù) 判斷疾病，在診斷時(shí)就必須與診斷依據(jù)結(jié)合起來(lái)分析，同時(shí)還要看患者的病史與癥狀，檢查后可明確所患疾病的類型，因此治療就非常重要?；颊咭肋M(jìn)行性骨干發(fā)育不良會(huì)影響骨干的發(fā)育，將會(huì)影響患者身體的功能。