地中海貧血綜合癥是什么原因呢？
貧血對于每個人來說都是不陌生的，但是貧血的種類是有很多種的，比較嚴(yán)重的就是地中海貧血，地中海貧血就是我們所熟知的基因突變造成的先天性遺傳病，當(dāng)然其病因也不一定就是遺傳這么簡單，所以只有了解了這種疾病的發(fā)病原因才能更好的預(yù)防它，那么就一起來學(xué)習(xí)一下關(guān)于這方面的知識吧！
地中海貧血綜合征是由于基因突變導(dǎo)致血紅蛋白(Hb)的珠蛋白肽鏈生成障礙而致的溶血性貧血，又稱海洋性貧血。臨床表現(xiàn)不一，重癥者自幼貧血嚴(yán)重，伴黃疸、肝脾腫大，有種族和家族性，輕型可無明顯癥狀。臨床上分為α地中海貧血和β地中海貧血2種。
[病 因]
本病系由于基因突變導(dǎo)致血紅蛋白(Hb)的珠蛋白肽鏈生成障礙所致。
[癥 狀]
大多有貧血、黃疸、肝脾腫大和發(fā)育障礙。
[檢 查]
1 血常規(guī)、尿常規(guī)、糞常規(guī)。
2 肝功能、腎功能、酶學(xué)檢查。
3 X線檢查。
4 B型超聲檢查。
5 電解質(zhì)及無機元素檢測。
6 代謝物檢測。
7 婦產(chǎn)科特殊檢查。
[診 斷]
1 有明顯的家族史：父母有遺傳證據(jù)。
2 重型患者大多有貧血、黃疸、肝脾腫大和發(fā)育障礙。
3實驗室檢查：不同程度的貧血，呈小細(xì)胞低色素性，紅細(xì)胞滲透脆性減低，血片中可見紅細(xì)胞大小不均，有靶形紅細(xì)胞，包涵體生成試驗陽性;血紅蛋白電泳。
[治 療]
1 輕型無癥狀者不必治療。
2 重型或有溶血危象者：
(1)輸血：使血紅蛋白保持在10g/dl，以助長患兒生長發(fā)育。
相信在看過小編的解釋之后你知道地中海貧血是怎么回事了，這種病總的來說還是比較難治愈的，所以最重要的還是通過預(yù)防來解決，尤其是對于孕婦來說需要積極的做產(chǎn)檢，這樣才能及時發(fā)現(xiàn)并且做出調(diào)整，希望您能夠早日康復(fù)。
