遺傳性鐵粒幼細胞性貧血是一種很嚴重的，遺傳性疾病。發(fā)病率極低，危害特別大，很多醫(yī)院都對這種疾病束手無策。國內的一些醫(yī)院對這種疾病的治療方法，普遍都是保守的治療方法。患者如果不出現一些危急到生命的癥狀，就不會采取手術的方式為患者治療。很多遺傳性疾病都是這樣的，發(fā)病率低，而且治愈的可能性也很小。所以我在這里需要告訴各位準媽媽們。如果您在乎準備生寶寶之前一定要做好孕前檢查。千萬不要讓您的寶寶患有某些遺傳性疾病。這樣對大人本身也是一種傷害，對整個家庭也是一種巨大的傷害。

遺傳性鐵粒幼細胞性貧血的臨床表現早期癥狀為軟弱乏力。貧血多為中度，但差別很大，甚至有的親屬中貧血程度也不相同。有的成員貧血很輕不做家系調查可能漏診。

并發(fā)癥：除了貧血的癥狀和體征外，鐵過多是本病常見的并發(fā)癥，尤其在疾病晚期，可導致死亡。常可見肝脾輕度至中度腫大，肝功能正?；蜉p度異常約有1/3的患者出現糖尿病，偶見皮膚色素沉著。鐵過多最危險的表現是心律失常，常出現在疾病的晚期。此外，鐵過多可導致免疫功能低下，一些不常見的感染如耶爾仙腸炎菌所致的小腸結腸炎和毛霉菌病可在個別病例中發(fā)生。貧血嚴重的幼兒及少兒生長發(fā)育遲緩。雜合子和女性基因攜帶者一般沒有貧血，但紅細胞形態(tài)可不正常?；颊呔鶝]有吡哆醇缺乏的癥狀和體征。

4遺傳性鐵粒幼細胞性貧血的檢查

遺傳性鐵粒幼細胞性貧血實驗室檢查：

1.外周血貧血的程度差別很大血紅蛋白減低大多較明顯。低色素性貧血的特征很明顯。平均紅細胞體積(MCV)大多降低少數正常個別增高。血涂片紅細胞形態(tài)常呈雙向，即可見形態(tài)正常和不正常的兩類細胞紅細胞明顯大小不均;異形、靶形、橢圓形和點彩紅細胞增多。網織紅細胞正常，偶見增高。白細胞及血小板數正常。紅細胞的滲透脆性呈明顯不一致性，可增高亦可降低。

2.骨髓象骨髓中紅系細胞過度增生，鐵染色顯示含鐵血黃素顯著增多，鐵粒幼細胞增至80%～90%并可見到約10%-40%的環(huán)形鐵粒幼細胞，后者大多為中晚幼紅細胞。血涂片中亦可發(fā)現鐵粒幼細胞。偶出現巨幼樣紅細胞，可能為伴有葉酸缺乏。

3.血清鐵大多增高，鐵飽和度常顯著增加鐵動力學研究通常顯示血漿鐵清除率加快為正常的1/4～1/2;鐵利用率減低，約為正常的1/5～1/3肝活檢顯示鐵質沉積，不輸血者之肝臟也可有同樣的改變，常伴無癥狀的細小結節(jié)狀肝硬化，與遺傳性血色病的肝臟病變很相似。

其它輔助檢查：

1.紅細胞內FEP減少或在正常下線，紅細胞內FEC大多正常吡哆醇治療無效的病例，FEC可很高而FEP顯著減少。

2.51Cr測出的紅細胞生存時間正?；蛏钥s短，紅細胞平均壽命40～100天。

3.尿酸(4，8-二羥基喹林甲酸)和犬尿喹啉酸的排泄增加，表示色氨酸的代謝異常。

很多人都希望給自己未來的寶寶一個非常好的身體，但是有些疾病中是悄悄地來，到你幫忙的身上。我們并沒有辦法在產前做好充分的準備。像遺傳性鐵粒幼細胞性貧血就是這樣。很多家庭并不知道家中有這種疾病的發(fā)病史。但是一旦發(fā)生幼小的兒童身上，往往就是致命的。解決遺傳性鐵粒幼細胞性貧血，最好的方法就是在日常生活中密切的觀察孩子的某些行為。一旦出現某些不良的癥狀，就需要去醫(yī)院及時就醫(yī)。遺傳性鐵粒幼細胞性貧血是一種發(fā)病率極低的遺傳性疾病。