現(xiàn)在的小朋友真叫幸福，衣食住行，吃喝玩，父母從來(lái)不手軟，不知道什么叫缺衣少食，零食永遠(yuǎn)吃不完，玩具永遠(yuǎn)是最新款。但他們漸漸養(yǎng)成了自私自利的毛病，不知道什么叫分享，這可能是以后父母需要注意的。這里介紹一下一種小孩疾病----小兒白化病的治療、診斷及其預(yù)防，供你了解。

一、綜述

白化病是由于不同基因的突變，導(dǎo)致黑色素或黑色素體生物合成缺陷，從而表現(xiàn)為皮膚、眼睛、毛發(fā)等的色素缺乏的一種遺傳病。由于白化病的畏光癥狀，夜間活動(dòng)相對(duì)舒適，民間又被稱為月亮的孩子。白化病在人群的發(fā)病率平均為1：15000，據(jù)此推測(cè)我國(guó)人群中約有白化病患者近9萬(wàn)人，平均每60人中有一人攜帶白化病基因而不表現(xiàn)出癥狀。

二、白化病如何診斷？

白化病的診斷主要依據(jù)眼部的癥狀與體征。 各類亞型的鑒別診斷很關(guān)鍵。酪氨酸酶活性測(cè)定有助于其分類診斷?；蛟\斷是目前鑒別診斷和產(chǎn)前診斷中最可靠的方法。某些白化病亞型可能因?yàn)槠渲虏∥搓U明，其基因診斷尚難進(jìn)行。

有些遺傳疾病，只要父母其中一方帶有致病基因，后代就會(huì)發(fā)病，這叫做顯性遺傳。而有些遺傳疾病，必須來(lái)自兩個(gè)致病基因才發(fā)病，這種遺傳方式叫做隱性遺傳；如果含致病基因而不發(fā)病，就是致病基因攜帶者。所以，兩個(gè)很正常的夫婦，也可能會(huì)生出一個(gè)患有白化病的孩子。

白化病有全身性和局部性之分。局部性白化病屬于顯性遺傳，子女只要接受父母任何一方的缺陷基因就可出現(xiàn)遺傳性狀。而全身性白化病屬于常染色體隱性遺傳病，也就是說(shuō)，只有后代接受父母雙方的致病基因時(shí)，才表現(xiàn)出臨床癥狀。也就是父母雙方都是隱性基因攜帶者，他們本身并不表現(xiàn)出異常，但這種隱性基因可以傳給后代。

三、白化病的治療與防治

白化病的主要危害是對(duì)視力的損害，極少部分白化病患者因并發(fā)免疫缺陷或肺纖維化，可在幼年或中年死亡，是需要干預(yù)的嚴(yán)重遺傳病之一。 局部白化病病情雖然不是很嚴(yán)重，但病變?nèi)舭l(fā)生在面部或肢體遠(yuǎn)端，嚴(yán)重影響外觀，許多患者迫切要求治療。

白化病除對(duì)癥治療外，目前尚無(wú)根治辦法，因此應(yīng)以預(yù)防為主。

1、通過(guò)遺傳咨詢減少近親結(jié)婚。是重要的預(yù)防措施之一。

2、產(chǎn)前基因診斷。也是預(yù)防此病患兒出生的重要保障措施。

預(yù)防上應(yīng)盡量減少紫外輻射對(duì)眼睛和皮膚的損害。一些助視鏡或手術(shù)治療可能改善部分視力，但很難完全恢復(fù)。

以上即是小兒白化病的治療、診斷及其預(yù)防的相關(guān)介紹，由此可見(jiàn)，小兒白化病的徹底治療比較困難，主要還在于預(yù)防，可能以后會(huì)有根本治療的方式方法。其實(shí)，很多疾病都是如此，我們目前已經(jīng)發(fā)現(xiàn)，但還沒(méi)找到疾病導(dǎo)致原因，無(wú)法給出卓有成效的治療，真能寄希望于以后。