染色體異常是一種比較常見(jiàn)的一種疾病，主要是因?yàn)榛蛑械娜旧w發(fā)育不全，導(dǎo)致各種病變的產(chǎn)生。而我們?nèi)祟?lèi)的染色體主要有46條，如果其中一條出現(xiàn)病變又或者缺失，這樣我們的身體就會(huì)出現(xiàn)各種不適癥狀和疾病了。那么到底染色體異常的臨床表現(xiàn)是什么呢？該如何治療和預(yù)防呢？

染色體異常的臨床表現(xiàn)是比較明顯，雖然發(fā)病率并不高，600-700個(gè)人之中大概有一個(gè)人得病，主要表現(xiàn)為發(fā)育遲滯，還有先天性智力出現(xiàn)障礙等，總之對(duì)于新生兒的危害性是很大的。

染色體異常的臨床表現(xiàn)

染色體是組成細(xì)胞核的基本物質(zhì)，是基因的載體。染色體異常也稱(chēng)染色體發(fā)育不全。美籍華人蔣有興(1956)查明人類(lèi)染色體為46條，首次發(fā)表人類(lèi)染色體顯帶照片。

病因

染色體是基因的載體，染色體病即染色體異常，故而導(dǎo)致基因表達(dá)異常機(jī)體發(fā)育異常。染色體畸變的發(fā)病機(jī)制不明，可能由于細(xì)胞分裂后期染色體發(fā)生不分離或染色體在體內(nèi)外各種因素影響下發(fā)生斷裂和重新連接所致。

1、物理因素：人類(lèi)所處的輻射環(huán)境，包括天然輻射和人工輻射。天然輻射包括宇宙輻射，地球輻射及人體內(nèi)放射物質(zhì)的輻射，人工輻射包括放射輻射和職業(yè)照射等。電離輻射因?qū)е氯旧w不分離而引人注目。人的淋巴細(xì)胞受照射或在受照射的血清內(nèi)生長(zhǎng)，發(fā)現(xiàn)實(shí)驗(yàn)組三體型頻率較對(duì)照組高，并引起雙著絲粒染色體異位、缺失等染色體畸變。

2、化學(xué)因素：人們?cè)谌粘?a href="http://www.sykybg.com/sh/" target="_blank" class="keylink">生活中接觸到各種各樣的化學(xué)物質(zhì)，有的是天然產(chǎn)物，有的是人工合成，它們會(huì)通過(guò)飲食、呼吸或皮膚接觸等途徑進(jìn)入人體，而引起染色體畸變。

3、生物因素：當(dāng)以病毒處理培養(yǎng)中的細(xì)胞時(shí)，往往會(huì)引起多種類(lèi)型的染色體畸變，包括斷裂、粉碎化和互換等。

4、母齡效應(yīng)：胎兒在6—7個(gè)月齡時(shí)，所有卵原細(xì)胞已全部發(fā)展為初級(jí)卵母細(xì)胞，并從第一次減數(shù)分裂前期進(jìn)入核網(wǎng)期，此時(shí)染色體再次松散舒展，宛如同前胞核，一直維持到青春期排卵之前。這種狀態(tài)可能與合成卵黃有關(guān)。到青春期時(shí)，由于FSH的周期性刺激卵母細(xì)胞，每月僅一個(gè)完成第一極體。次級(jí)卵母細(xì)胞自卵巢排出，進(jìn)入輸卵管，在管內(nèi)進(jìn)行第二次減數(shù)分裂達(dá)到分裂中期。此時(shí)如果受精，卵子便完成第二次減數(shù)分裂，成為成熟卵子，與精子結(jié)合成為合子，從此開(kāi)始新個(gè)體發(fā)育直至分娩。隨著母齡的增長(zhǎng)，在母體內(nèi)外許多因素的影響下，卵子也可能發(fā)生許多衰老變化，影響成熟分裂中同對(duì)染色體間的相互關(guān)系和分裂后期的行動(dòng)，促成了染色體間的不分離。

5、遺傳因素：染色體異常?？梢员憩F(xiàn)為家族性?xún)A向，這提示染色體畸變與遺傳有關(guān)。

6、自身免疫性疾?。鹤陨砻庖咝约膊∷坪踉谌旧w不分離中起一定作用，如甲狀腺原發(fā)性自身免疫抗體增高與家族性染色體異常之間有密切相關(guān)性。

臨床表現(xiàn)

Down綜合癥也稱(chēng)21三體綜合征和先天愚型等。這是人類(lèi)最常見(jiàn)的染色體疾病，新生兒發(fā)病率為1/700～1/600是精神發(fā)育遲滯最常見(jiàn)的原因占嚴(yán)重智力發(fā)育障礙病例的10%。

Seguin(1846)首先報(bào)告本病的臨床表現(xiàn)，LangdoneDown(1866)對(duì)本病作了全面的描述，英國(guó)學(xué)者后來(lái)將本病稱(chēng)為Down綜合癥，Lejeune等(1959)證明本病由21號(hào)染色體三倍體引起并提倡用21三體綜合癥的名稱(chēng)在1970年丹佛會(huì)議上得到承認(rèn)。除Down綜合癥之外，其他染色體發(fā)育不全包括Patau綜合征、18三體綜合征、貓叫(Criduchat)綜合征、脆性X染色體綜合征、環(huán)狀染色體綜合征、Klinefelter綜合征、Turner綜合征、Colpocephaly綜合征、Williams綜合征、Prader-Willi和Angelman綜合征、Rett綜合征等。

治療和預(yù)防

治療：染色體異常治療困難療效不滿意，導(dǎo)致的先天性智能障礙的治療，也尚無(wú)有效藥物，可嘗試中藥治療與康復(fù)訓(xùn)練。

產(chǎn)前檢查：不同類(lèi)型染色體發(fā)育不全預(yù)后不盡相同，多數(shù)預(yù)后不良智力低下和生長(zhǎng)發(fā)育遲滯是染色體病的共同特征。染色體發(fā)育不全治療困難療效不滿意預(yù)防顯得更為重要預(yù)防措施包括推行遺傳咨詢(xún)、染色體檢測(cè)、產(chǎn)前診斷和選擇性人工流產(chǎn)等，防止患兒出生。孕婦應(yīng)該定期做產(chǎn)前檢查，如果胎兒有問(wèn)題，至少能及早發(fā)現(xiàn)。抽羊水診斷是能檢驗(yàn)胎兒是否患有先天染色體缺陷的其中一個(gè)方法。

看完了上面關(guān)于染色體異常的臨床表現(xiàn)是什么這個(gè)問(wèn)題，相信大家對(duì)于這個(gè)疾病已經(jīng)有所認(rèn)識(shí)和了解了。其實(shí)染色體異常是可以治療和預(yù)防的，在產(chǎn)前做好檢查，能夠避免智力低下和生長(zhǎng)發(fā)育遲緩的狀況。而且婚前做好染色體的檢查和遺傳病的咨詢(xún)等等，都能避免引發(fā)悲劇的產(chǎn)生。