卡爾曼氏綜合癥大家對(duì)這種疾病都非常的陌生，卡爾曼氏綜合癥是一種復(fù)雜而又麻煩的疾病，所以得了卡爾曼氏綜合癥的人們是很擔(dān)心病情的，尤其是患者的家屬，想要更加詳細(xì)地了解卡爾曼氏綜合癥臨床表現(xiàn)和診斷方法，下面就來(lái)介紹一下。

臨床表現(xiàn)

1、性腺功能減退：多數(shù)男性患者下部量大于上部量，呈類宦官體形，外生殖器幼稚狀態(tài)，陰莖短小，睪丸小或隱睪，青春期第二性征發(fā)育缺如（無(wú)胡須、腋毛、陰毛生長(zhǎng)，無(wú)變聲），。女性患者內(nèi)外生殖器發(fā)育不良，青春期時(shí)無(wú)乳房發(fā)育，無(wú)腋毛、陰毛生長(zhǎng)，無(wú)月經(jīng)來(lái)潮。

2、嗅覺(jué)缺失或減退：患者可表現(xiàn)為完全的嗅覺(jué)缺失，不能辨別香臭，但部分患者可能僅表現(xiàn)為嗅覺(jué)減退。

3、相關(guān)軀體異常表現(xiàn)：KS除了GnRH缺乏及嗅覺(jué)缺失，可伴有各種各樣的軀體異常，包括面中線發(fā)育缺陷如唇裂、腭裂，掌骨短及腎臟發(fā)育異常等。神經(jīng)系統(tǒng)的表現(xiàn)包括感覺(jué)性聽(tīng)力下降，鏡像運(yùn)動(dòng)（聯(lián)帶運(yùn)動(dòng)），眼球運(yùn)動(dòng)異常及小腦共濟(jì)失調(diào)。迄今，腎臟發(fā)育異常及鏡像運(yùn)動(dòng)僅在X連鎖的KS中發(fā)現(xiàn)。

診斷

目前實(shí)驗(yàn)室無(wú)法檢測(cè)外周血GnRH的水平。常規(guī)的實(shí)驗(yàn)室檢查包括： LH、FSH及T的水平檢測(cè)。KS的診斷基于：1）男性>18歲（選定18歲可排除一些在14-18歲才進(jìn)入青春期的情況），2）有性腺功能減退癥的臨床表現(xiàn)，3）LH、FSH、T（T<100ng/dl）的水平均低下，4）甲狀腺軸功能、腎上腺軸功能、生長(zhǎng)激素軸功能及泌乳素正常，5）鞍區(qū)MRI未見(jiàn)下丘腦及垂體器質(zhì)性異常，6）嗅球/嗅束MRI：嗅球、嗅束發(fā)育不良或未發(fā)育，7）骨齡落后，8）GnRH興奮試驗(yàn)表現(xiàn)為反應(yīng)延遲，9）染色體核型正常。

因?yàn)榭柭暇C合癥疾病的特殊性和復(fù)雜性，所以讓一些患者非常的想知道這種卡爾曼氏綜合癥的一些疾病的知識(shí)，上面就給大家介紹了卡爾曼氏綜合癥臨床表現(xiàn)診斷方法，幫助大家了解卡爾曼氏綜合癥的一些知識(shí)的拓展。對(duì)卡爾曼氏綜合癥，更加的了解和知道。