先天性高胰島素血癥病因
先天性的疾病比較多，治療先天性疾病，要根據(jù)患者病因癥狀、表現(xiàn)進行，這樣對改善患者疾病才會有很好幫助，常見就是先天性高胰島素血癥，先天性高胰島素血癥對身體影響很大，這類疾病不及時的改善，會引發(fā)身體多種問題，而且先天性這樣疾病，治療的時候也是比較復(fù)雜的。
先天性高胰島素血癥病因：
多半的先天性高胰島素血癥似乎都應(yīng)歸咎于胰臟細胞分泌的胰島素缺乏，目前普遍認為4種基因中任一個發(fā)生突變均能引起病變，谷氨酸脫氫酶便是其一。引起高胰島素血癥的主要是谷氨酸脫氫酶中的氨基酸錯義突變，這種突變有損酶抑制作用的敏感性。最終使得谷氨酸脫氫酶活性不能關(guān)閉，進而導(dǎo)致胰島素釋放過量以及低血糖癥。
研究發(fā)現(xiàn)不僅有GDH突變基因的胰島對氨基酸敏感，胰島上ATP依賴的鉀離子通道的突變也對氨基酸敏感，盡管和GDH突變的機理不同，但也是這個類型HI的一個顯著特點。如果R495Q突變的蛋白不能轉(zhuǎn)運到細胞膜，沒有了鉀離子通道的胰島持續(xù)大量分泌胰島素，當(dāng)孩子吃了蛋白質(zhì)之后，血液中升高的氨基酸則能刺激胰島分泌更多的胰島素，這就是孩子發(fā)生低血糖的原因。
從遺傳學(xué)上預(yù)測，這個突變很可能造成的是局灶性的病變，就是說只有一部分胰島受到影響，而其他大部分胰島功能是完全正常的。一般來講，有彌漫性病變的孩子，只有采取胰腺大部分切除才能有限地控制低血糖，胰腺一般要切掉95%以上，但孩子長大后，只剩下不到5%的胰腺是不能分泌足夠的胰島素的，這樣孩子就又患上了糖尿病，需要注射胰島素才行。但局灶性病變則不同，只要把病變的部位挖除，就能完全治愈這個病，病孩子就能和正常的孩子一樣的生活，又可以吃肉吃蛋了。
在對先天性高胰島素血癥病因認識后，治療先天性高胰島素血癥前，需要對自身病因進行了解，使得疾病治療的時候，都是可以知道該如何做，患有先天性高胰島素血癥后，患者對一些高脂肪、高熱量的食物不能選擇，否則對疾病治療沒有任何幫助。
