什么叫“腦結(jié)節(jié)性硬化”，通俗來講它是腦部的一些病變或者病理變化使得皮質(zhì)結(jié)節(jié)，進而引發(fā)相關(guān)的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀問題，比如癲癇、情緒紊亂，甚至于肢體癱瘓等嚴(yán)重后果，那么以下我們從醫(yī)學(xué)專業(yè)的角度，來普及一下該病癥的發(fā)病機制，對于我們了解腦硬化和相關(guān)病變等提供參考。

結(jié)節(jié)性硬化癥屬于常染色體顯性遺傳，但亦常見散發(fā)病例?；蚨ㄎ挥?q34或16p13.3，為腫瘤抑制基因，分別命名為TSC1和TSC2;基因產(chǎn)物分別為Hamartin(錯構(gòu)素)和tuberin(馬鈴薯球蛋白)，均調(diào)節(jié)細(xì)胞生長。

發(fā)病機制

TSC1和TSC2各引起一半的結(jié)節(jié)性硬化癥，但二者的遺傳表現(xiàn)型則完全相同。TSC1基因定位于9q34.3，包含23個外顯子，其中第1和第2外顯予為非編碼區(qū)，第3至第23外顯子為編碼區(qū)，從第222個核苷酸起開始轉(zhuǎn)錄，其基因產(chǎn)物為錯構(gòu)素TSC2基因定位于16P13.3，有41個外顯子，其基因產(chǎn)物為結(jié)節(jié)素。目前研究所知，TSC1和TSC2屬抑癌基因，其突變包括堿基缺失、插入、錯義復(fù)制或形成重復(fù)突變，但至今尚未找到基因突變的熱點區(qū)，且基因型與表現(xiàn)型之間的關(guān)系亦不明確。

神經(jīng)膠質(zhì)增生性硬化結(jié)節(jié)廣泛發(fā)生于大腦皮質(zhì)、白質(zhì)、基底節(jié)和室管膜下，常伴鈣質(zhì)沉積，可出現(xiàn)異位癥及血管增生等。

腦部的病理變化為大腦皮質(zhì)有很多硬實的結(jié)節(jié)，白質(zhì)內(nèi)有異位細(xì)胞團，腦室壁內(nèi)亦有小結(jié)節(jié)。皮質(zhì)結(jié)節(jié)的數(shù)目為1～40個不等，以額葉為最多，但也可發(fā)生于丘腦、基底節(jié)、小腦、腦干和脊髓。結(jié)節(jié)大小不一，有的直徑可超過3cm，而表現(xiàn)為巨腦回畸形。組織學(xué)檢查結(jié)節(jié)由非常致密的細(xì)膠元纖維組成，內(nèi)含形態(tài)異常的膠質(zhì)細(xì)胞以及正?；虿坏湫偷纳窠?jīng)元。結(jié)節(jié)內(nèi)可有鈣鹽沉積或發(fā)生囊性變。

最后，關(guān)于腦結(jié)節(jié)性硬化的病癥，一般在病損后是比較少會發(fā)生惡性病變，但也偶有發(fā)現(xiàn)其他并發(fā)癥，比如肛腸、脾胃等器官的腫瘤，因此還是要特別關(guān)注病情的發(fā)展，另外腦硬化還有一定的遺傳因素，所以如果家族中有類似的病例要加以關(guān)注和定期檢查。