隱性遺傳病的介紹
相信大家對于隱性遺傳病這種情況都是有一定了解的吧,它主要是伴隨著我們的染色體遺傳給我們下一代,對于下一代的傷害是比較大的。想要預(yù)防隱性遺傳病的發(fā)生就需要我們檢查一下身體是否存在隱性遺傳病的基因才會知道,而且你們雙方必須不能同時帶有隱性遺傳病基因,這樣就會遺傳給孩子了。
基因性狀是隱性的,即只有純合子時才顯示病狀。此種遺傳病父母雙方均為致病基因攜帶者,故多見于近親婚配者的子女。子代有1/4的概率患病,子女患病概率均等。許多遺傳代謝異常的疾病,屬常染色體隱性遺傳病。
這些遺傳代謝病的酶或蛋白分子的異常,來自各自編碼基因的異常。常見的常染色體隱性遺傳病有溶酶體貯積癥,如糖原貯積癥、脂質(zhì)貯積癥、粘多糖貯積癥;合成酶的缺陷如血γ球蛋白缺乏癥、白化病;苯丙酮尿癥、肝豆狀核變性(Wilson病)及半乳糖血癥等。
通俗的來講,人體中每個細胞核中的常染色體有22對,每對染色體的DNA上有無數(shù)的基因片段。每個基因片段由兩個基因組成?;蚍譃轱@性基因和隱性基因。當一對基因都是顯性基因或者一對基因中一個是顯性基因一個是隱性基因,那么表現(xiàn)出來的就是顯性性狀;而一對基因都是隱性基因,表現(xiàn)出來的就是隱性性狀。而一般的遺傳病都是隱性性狀,所以遺傳病就是常染色體的陰性性狀表現(xiàn)出來的是遺傳病。
人體內(nèi)酪氨酸的另一條重要代謝途徑是轉(zhuǎn)化成乙酰乙酸,后者再進一步分解成二氧化碳和水,使得尿液中無尿黑酸存在。但是,當由于基因缺陷造成尿黑酸氧化酶缺乏時,尿黑酸因不能被氧化分解而從尿中排出。尿黑酸本身并無顏色,但在空氣中放置一段時間會變?yōu)楹谏?,于是尿液也隨之變黑。
隱性遺傳病就是由于你們的父母彼此多帶有隱性遺傳基因?qū)е碌?,因為隱性遺傳基因伴隨著染色體的隨機搭配可能就會出現(xiàn)隱性遺傳病,所以建議大家最好是檢查一下自己的身體健康情況,如果你們雙方都帶有隱性遺傳基因,你們的后代就要注意一下了。