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        常染色體隱性遺傳介紹

        2017-06-10 16:28:49  來(lái)源:360常識(shí)網(wǎng)   熱度:
        導(dǎo)語(yǔ):我們?cè)谌粘=?jīng)常可以聽到很多遺傳疾病會(huì)影響孩子的健康,如果遺傳的基因不健康,那么孩子也會(huì)有相應(yīng)的遺傳疾病。常染色體隱形遺傳疾病是比較

        我們?cè)谌粘=?jīng)??梢月牭胶芏噙z傳疾病會(huì)影響孩子的健康,如果遺傳的基因不健康,那么孩子也會(huì)有相應(yīng)的遺傳疾病。常染色體隱形遺傳疾病是比較難以解說(shuō)的,因?yàn)楦改赣H可能沒(méi)有這種疾病的癥狀,但是攜帶了疾病基因,這時(shí)候我們應(yīng)該選擇孕前檢查保證孩子的健康。

        常染色體隱性遺傳病(autosomal recessive disorder)致病基因在常染色體上,基因性狀是隱性的,即只有純合子時(shí)才顯示病狀。此種遺傳病父母雙方均為致病基因攜帶者,故多見于近親婚配者的子女。

        子代有1/4的概率患病,子女患病概率均等。許多遺傳代謝異常的疾病,屬常染色體隱性遺傳病。按照“一個(gè)基因、一個(gè)酶”(one gene one enzyme)或“一個(gè)順?lè)醋?、一個(gè)多肽”(one cistron one polypeptide)的概念,這些遺傳代謝病的酶或蛋白分子的異常,來(lái)自各自編碼基因的異常。常見的常染色體隱性遺傳病有溶酶體貯積癥,如糖原貯積癥、脂質(zhì)貯積癥、粘多糖貯積癥;合成酶的缺陷如血γ球蛋白缺乏癥、白化病;苯丙酮尿癥、肝豆?fàn)詈俗冃?Wilson病)及半乳糖血癥等。

        常染色體隱性遺傳病(autosoml recessive inheritabledisease)是由位于常染色體上的隱性致病基因引起的,其特點(diǎn)是:

        ①患者是致病基因的純合體,其父母不一定發(fā)病,但都是致病基因的攜帶者(雜合體)。

        ②患者的兄弟姐妹中,約有1/4的人患病,男女發(fā)病的機(jī)會(huì)均等。

        ③家族中不出現(xiàn)連續(xù)幾代遺傳,患者的雙親、遠(yuǎn)祖及旁系親屬中一般無(wú)同樣的病人。

        ④近親結(jié)婚時(shí),子代的發(fā)病率明顯升高。

        通俗的來(lái)講,人體中每個(gè)細(xì)胞核中的常染色體有22對(duì),每對(duì)染色體的DNA上有無(wú)數(shù)的基因片段。每個(gè)基因片段由兩個(gè)基因組成。基因分為顯性基因和隱性基因。當(dāng)一對(duì)基因都是顯性基因或者一對(duì)基因中一個(gè)是顯性基因一個(gè)是隱性基因,那么表現(xiàn)出來(lái)的就是顯性性狀;而一對(duì)基因都是隱性基因,表現(xiàn)出來(lái)的就是隱性性狀。而一般的遺傳病都是隱性性狀,所以遺傳病就是常染色體的陰性形狀表現(xiàn)出來(lái)的是遺傳病

        如果是近親結(jié)婚的情況那么發(fā)病的概率會(huì)更加的高,所以我們應(yīng)該避免這種情況的發(fā)生。對(duì)于預(yù)防常染色體隱性遺傳疾病我們應(yīng)該做好婚前孕前的體檢,這樣可以很好的保證孩子的健康,通過(guò)正確的方法發(fā)現(xiàn)疾病遺傳基因可以避免很多問(wèn)題。

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