苯丙酮尿癥是一種常見于嬰幼兒的疾病。小孩子的健康是父母最關(guān)心的問題，在懷孕前就要計(jì)劃懷孕的時(shí)間同時(shí)保持良好的身體狀況；懷孕時(shí)還要定期做檢查，對(duì)孕婦付出了百分的關(guān)心，生怕出了錯(cuò)誤，在小孩的身上寄予了全家的希望。小孩得病是家長(zhǎng)最擔(dān)心的問題，那么得了苯丙酮尿癥怎么辦，發(fā)病機(jī)制是什么？

1.根據(jù)生化缺陷的不同可分為

(1)典型PKU：先天性苯丙氨酸羥化酶缺陷。

(2)持續(xù)性高苯丙氨酸血癥：見于苯丙氨酸羥化酶異構(gòu)酶缺陷或典型苯丙酮尿癥雜合子，血苯丙氨酸增高。

(3)一過(guò)性輕度高苯丙氨酸血癥：多見于早產(chǎn)兒，是苯丙氨酸羥化酶成熟延遲所致。

(4)苯丙氨酸轉(zhuǎn)氨酶缺乏：雖然血苯丙氨酸含量增加，但尿中苯丙酮酸及羥苯乙酸可不增高，給予負(fù)荷量的苯丙氨酸口服后血酪氨酸也不增加。

(5)二氫蝶呤還原酶缺乏：酶活性完全或部分缺乏，除影響腦發(fā)育外可使基底節(jié)鈣化。

(6)二氫蝶呤合成缺陷：缺乏甲醇氨脫水酶或其他多種酶。

典型PKU患兒出生時(shí)神經(jīng)系統(tǒng)正常，由于純合子患兒缺乏神經(jīng)系統(tǒng)保護(hù)措施，神經(jīng)系統(tǒng)長(zhǎng)期暴露于苯丙氨酸而出現(xiàn)癥狀。如母親是純合子，血苯丙氨酸水平很高，患兒是雜合子，在子宮中就可發(fā)生中樞神經(jīng)系統(tǒng)損害，出生時(shí)表現(xiàn)為智力障礙。

不管是先天還是后天，都會(huì)牽動(dòng)父母的心，以上關(guān)于苯丙酮尿癥的發(fā)病機(jī)制的知識(shí)都需要各個(gè)家長(zhǎng)做充分的了解，掌握足夠的關(guān)于嬰幼兒的知識(shí)，做好足夠的知識(shí)儲(chǔ)備，為下一代做好準(zhǔn)備。不能讓小孩在疾病上受到傷害相信是很多很多家長(zhǎng)的共同愿望，俗話說(shuō)，疼在兒身，痛在娘心嘛。