地中海貧血癥大家很少聽說，但它卻只是一種遺傳性的疾病。它的機(jī)率也是非常高的，如果父母一方有地中海貧血，則兒子的患病的幾率1/2，如果父母兩方都是地中海貧血患者，則患病的幾率將為3/4，所以地中海貧血癥的機(jī)率還是非常高的，那它究竟是一個怎樣的疾?。?/p>

珠蛋白生成障礙性貧血原名地中海貧血又稱海洋性貧血，是一組遺傳性溶血性貧血疾病。由于遺傳的基因缺陷致使血紅蛋白中一種或一種以上珠蛋白鏈合成缺如或不足所導(dǎo)致的貧血或病理狀態(tài)。緣于基因缺陷的復(fù)雜性與多樣性，使缺乏的珠蛋白鏈類型、數(shù)量及臨床癥狀變異性較大。根據(jù)所缺乏的珠蛋白鏈種類及缺乏程度予以命名和分類。

本病廣泛分布于世界許多地區(qū)，東南亞即為高發(fā)區(qū)之一。我國廣東、廣西、四川多見，長江以南各省區(qū)有散發(fā)病例，北方則少見。

別稱：海洋性貧血，地貧，地中海貧血，地中海血液病等

英文別名：thalassemia，Mediterranean anemia

就診科室：血液內(nèi)科

1.β珠蛋白生成障礙性貧血(β地中海貧血)

β珠蛋白生成障礙性貧血(簡稱β地貧)的發(fā)生的分子病理相當(dāng)復(fù)雜，已知有100種以上的β基因突變，主要是由于基因的點(diǎn)突變，少數(shù)為基因缺失。

2.α珠蛋白生成障礙性貧血(α地中海貧血)

大多數(shù)α珠蛋白生成障礙性貧血(地中海貧血)(簡稱α地貧)是由于α珠蛋白基因的缺失所致，少數(shù)由基因點(diǎn)突變造成。白基因的缺失所致，少數(shù)由基因點(diǎn)突變造成。

臨床表現(xiàn)

根據(jù)病情輕重的不同，分為以下3型。

1.重型

出生數(shù)日即出現(xiàn)貧血、肝脾腫大進(jìn)行性加重，黃疸，并有發(fā)育不良，其特殊表現(xiàn)有：頭大、眼距增寬、馬鞍鼻、前額突出、兩頰突出，其典型的表現(xiàn)是臀狀頭，長骨可骨折。骨骼改變是骨髓造血功能亢進(jìn)、骨髓腔變寬、皮質(zhì)變薄所致。少數(shù)患者在肋骨及脊椎之間發(fā)生胸腔腫塊，亦可見膽石癥、下肢潰瘍。

2.中間型

輕度至中度貧血，患者大多可存活至成年。

3.輕型

輕度貧血或無癥狀，一般在調(diào)查家族史時發(fā)現(xiàn)

怕了以上幾點(diǎn)，相信大家對地中海貧血也有了一定的了解。輕型的地中海貧血是不會危急到我們的生命的，但是重度型地中海貧血癥是可以引發(fā)很多并發(fā)癥，這樣就必須在醫(yī)院的檢查后通過醫(yī)生的治療方法進(jìn)行治療，看來地中海貧血也是非?？膳碌?。