因?yàn)槲覈?guó)并不是β地中海貧血的高發(fā)區(qū)，所以許多人對(duì)于這種疾病并不是很了解，但是從網(wǎng)上一些資料，或者一些影視劇中常常會(huì)聽(tīng)說(shuō)這種疾病，模模糊糊的知道了一些這種疾病的危害，所以也就會(huì)比較的擔(dān)心，那么，如果懷疑孩子患有這種疾病，應(yīng)該怎么檢查來(lái)確診呢？

1.血象

Hb100～120g/L，紅細(xì)胞<2.0×1012/L，紅細(xì)胞大小不等，中心淡染擴(kuò)大，靶形紅細(xì)胞多見(jiàn)，呈小細(xì)胞低色素性貧血，中央淺染。嗜堿性點(diǎn)彩紅細(xì)胞、多嗜性紅細(xì)胞、有核紅細(xì)胞增加，白細(xì)胞及血小板數(shù)增加，網(wǎng)織紅細(xì)胞增高(≤0.1)，外周血涂片紅細(xì)胞異形明顯，可見(jiàn)梨形、淚滴狀、小球形、三角形、靶形及碎片。并發(fā)脾功能亢進(jìn)。血漿及紅細(xì)胞內(nèi)維生素E含量顯著下降，與病情呈正相關(guān);超氧陰離子自由基增加。

2.紅細(xì)胞鹽水滲透性試驗(yàn)

紅細(xì)胞滲透脆性減低，0.3%～0.2%或更低才完全溶血。根據(jù)病情的不同程度的而不同。

3.自溶試驗(yàn)與酸化甘油溶解試驗(yàn)

自溶試驗(yàn)室在37℃孵育48小時(shí)后自發(fā)溶血的程度。由于本試驗(yàn)需無(wú)菌技術(shù)及儀器，并要48小時(shí)后才可獲結(jié)果，目前已少用。不同紅細(xì)胞在酸化甘油中溶解速度不同，球形紅細(xì)胞比正常紅細(xì)胞的溶解度快10倍以上。本試驗(yàn)敏感性高，陽(yáng)性率達(dá)100%，適用于初篩試驗(yàn)。

4.HbF測(cè)定

診斷重型β珠蛋白生成障礙性貧血的重要依據(jù)。HbF含量輕度升高(<5%)或明顯增高(20%～99.6%);HbA2常降低、正?；蛑卸仍龈?，HbA2

3.5%～8.0%。應(yīng)注意鑒別，某些再生障礙性貧血、急性白血病，幼年慢性粒細(xì)胞性白血病患者的HbH 增高，HbZürich和Tocoma

等疾病，HbA2亦可增高。將Hb洗脫用光度計(jì)比色(波長(zhǎng)413nm的721型分光光度計(jì))，計(jì)算HbA2含量，正常值<3.5%。

對(duì)于β地中海貧血的檢查判定一般都是通過(guò)上述四種方法來(lái)進(jìn)行的，如果孩子出現(xiàn)了疑似β地中海貧血的癥狀，一定要及時(shí)的到醫(yī)院進(jìn)行檢查治療，因?yàn)檫@種疾病對(duì)人體的危害是非常大的，如果不能治療，一般孩子會(huì)在五歲前死亡的。